Сурункали С гепатитини (SGS) интерферон ва рибавирин билан даволашга чидамлилик билан боғлиқ мутацияларни аниқлаш (Интерлейкин 28В — IL28B)
Тавсиф
Сўнгги тадқиқотлар интерлейкин 28Б гени полиморфизмини ўз ичига олган ҳолда, генетик омилларнинг C гепатитини даволашда ва тузалиш имкониятида муҳим рол ўйнашини кўрсатди. Интерлейкин 28Б — C гепатити вируси репликациясини бостиришга ёрдам берадиган кучли вирусга қарши интерферон. Муайян генотиплар барқарор вирусологик жавоб пайдо бўлиш эҳтимоли билан 2 баравар боғлиқлиги аниқланган.
C гепатити ривожланишини башорат қилиш учун иккита асосий полиморфизм кенг қўлланилади: rs12979860 ва rs8099917. Интерлейкин 28Б генотипи вирусга қарши терапия муваффақиятига таъсир қилувчи калит омил деб ҳисобланади. rs12979860 полиморфизмлари терапияга жавоб олиш билан боғлиқ, rs8099917 эса — жавоб йўқлиги билан. CC rs1297960 ва TT rs8099917 генотиплари бор беморлар даволанишда 70% дан ортиқ ҳолларда муваффақиятга эришадилар.
Интерлейкин 28Б полиморфизмини идентификация қилиш барқарор вирусологик жавоб эҳтимолини юқори аниқлик билан башорат қилиш имконини беради. Мақбул генотиплар деб CC rs1297960 ва TT rs8099917 ҳисобланади. Бошқа генотиплар мувозанациз прогнозни тахмин қилади.
Интерлейкин 28Б гени полиморфизмини бошқа прогностик омиллар билан биргаликда ўрганиш инфексияни ва даволаш самарадорлигини тушунишни яхшилайди. Бу терапиянинг мақбул дозаси ва давомийлигини аниқлашга қодир шахсийлаштирилган вирусга қарши терапияга ҳал қилувчи қадам.
Иккита бир нуклеотидли алмашинув — C > T (rs12979860) ва T > G (rs8099917) — C гепатити ривожланишида сезиларли рол ўйнайди. Даволаш режасини тузишда ва хавфни ташхислашда бу омилларни ҳисобга олиш муҳим.
Яна
Молекулярно-генетическое исследование: Выявление мутаций, ассоциированных с устойчивостью к лечению хронического гепатита С (ХГС) Интерфероном и Рибавирином (Интерлейкин 28В-IL28B). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
Касаллик авж олишини ва даволаш самарадорлигини прогноз қилиш;
Сурункали С гепатити билан курашиш учун рибавирин билан бирлаштирилган оддий ва пегилланган интерферон ўртасида танлов;
Намунавий вирусга қарши даволашни муваффақиятли қўллашни қийинлаштириши мумкин бўлган қўшимча омиллари бор беморлар учун HCV протеаза ингибиторларини қўллайдиган учлик терапияни кутиш керакми ёки интерферон ва рибавириннинг қўш курси билан даволашнинг стандарт схемасини бошлаш керакми эканини аниқлаш.
Яна
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Патоген вариант (мутация) аниқланиши ҳолатнинг ирсий табиатини ёки мойилликни тасдиқлайди; изланаётган вариантнинг йўқлиги тегишли хавфни камайтиради, бироқ касалликни ҳар доим ҳам тўлиқ истисно қилмайди, чунки унинг сабаби бошқа генлардаги ўзгаришлар бўлиши мумкин. Вариант ташувчилиги ҳар доим ҳам касаллик борлигини билдирмайди.
Генетик тест натижаси барқарор ва парҳез, турмуш тарзи, дори қабул қилиш, кун вақти ҳамда организм ҳолатига боғлиқ эмас. Унинг клиник аҳамияти оилавий анамнез, симптомлар ва бошқа текширувлар билан бирга баҳоланади; изоҳлаш ва тиббий-генетик маслаҳатни генетик шифокор амалга оширади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.