Созылмалы С гепатитін (СГС) интерферон және рибавиринмен емдеуге төзімділікпен байланысты мутацияларды анықтау (Интерлейкин 28В — IL28B)
Сипаттама
Соңғы зерттеулер интерлейкин 28В генінің полиморфизмін қоса алғанда, генетикалық факторлардың C гепатитін емдеуде және сауығу мүмкіндігінде маңызды рөл атқаратынын көрсетті. Интерлейкин 28В — C гепатиті вирусының репликациясын басуға көмектесетін күшті вирусқа қарсы интерферон. Белгілі бір генотиптер тұрақты вирусологиялық жауаптың пайда болу ықтималдығымен 2 есе байланысты екені анықталған.
C гепатитінің дамуын болжау үшін екі негізгі полиморфизм кеңінен қолданылады: rs12979860 және rs8099917. Интерлейкин 28В генотипі вирусқа қарсы терапияның сәттілігіне әсер ететін түйінді фактор деп саналады. rs12979860 полиморфизмдері терапияға жауап алумен байланысты, ал rs8099917 — жауаптың болмауымен. CC rs1297960 және TT rs8099917 генотиптері бар пациенттер емдеуде 70%-дан астам жағдайда табысқа жетеді.
Интерлейкин 28В полиморфизмін идентификациялау тұрақты вирусологиялық жауаптың ықтималдығын жоғары дәлдікпен болжауға мүмкіндік береді. Оңтайлы генотиптер деп CC rs1297960 және TT rs8099917 саналады. Басқа генотиптер теңгерімсіз болжам болжайды.
Интерлейкин 28В генінің полиморфизмін басқа болжамдық факторлармен үйлестіре зерттеу инфекцияны және емдеу тиімділігін түсінуді жақсартады. Бұл терапияның оңтайлы дозасы мен ұзақтығын анықтауға қабілетті дербестендірілген вирусқа қарсы терапияға шешуші қадам.
Екі бір нуклеотидті алмасу — C > T (rs12979860) және T > G (rs8099917) — C гепатитінің дамуында елеулі рөл атқарады. Емдеу жоспарын құрғанда және қауіпті диагностикалағанда бұл факторларды ескеру маңызды.
Тағы
Молекулярно-генетическое исследование: Выявление мутаций, ассоциированных с устойчивостью к лечению хронического гепатита С (ХГС) Интерфероном и Рибавирином (Интерлейкин 28В-IL28B). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Көрсетілімдер: кімге және қашан тапсыру керек
Аурудың үдеуін және емдеу тиімділігін болжау;
Созылмалы С гепатитімен күресу үшін рибавиринмен ұштастырылған кәдімгі және пегилденген интерферонның арасында таңдау;
Үлгілік вирусқа қарсы емдеуді сәтті қолдануды қиындатуы мүмкін қосымша факторлары бар науқастар үшін HCV протеаза ингибиторларын қолданатын үштік терапияны күту керек пе, әлде интерферон мен рибавириннің қос курсымен емдеудің стандартты сызбасын бастау керек пе екенін анықтау.
Тағы
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Талдауға дайындық
Қан венадан алынады. Таңертең аш қарынға (8–12 сағат ашыққаннан кейін) немесе жеңіл тамақтан 3–4 сағат өткен соң тапсырған дұрыс; су ішуге болады. Алдыңғы күні майлы тағамнан, алкогольден, қарқынды дене жүктемесі мен күйзелістен аулақ болыңыз, тапсырар алдында 10–15 минут демалыңыз. Қабылдап жүрген дәрілер мен биологиялық белсенді қоспалар туралы дәрігерге айтыңыз. Физиоемшаралардан, рентгеннен және басқа аспаптық зерттеулерден кейін бірден тапсырмаңыз.
Нәтижелерді түсіндіру
Патогендік нұсқаның (мутацияның) анықталуы жағдайдың тұқым қуалайтын табиғатын немесе бейімділікті растайды; ізделген нұсқаның болмауы тиісті қауіпті төмендетеді, бірақ ауруды әрқашан толық жоққа шығармайды, өйткені оның себебі басқа гендердегі өзгерістер болуы мүмкін. Нұсқаны тасымалдаушылық әрқашан аурудың бар екенін білдірмейді.
Генетикалық тесттің нәтижесі тұрақты және диетаға, өмір салтына, дәрі қабылдауға, тәулік уақытына және ағзаның жағдайына байланысты емес. Оның клиникалық маңызын отбасылық анамнезбен, симптомдармен және басқа тексерулермен бірге бағалайды; түсіндіруді және медициналық-генетикалық кеңес беруді генетик дәрігер жүргізеді.
Зерттеу нәтижелері диагноз емес — түсіндіруді емдеуші дәрігер жүргізеді.