Выявление мутаций, ассоциированных с устойчивостью к лечению хронического гепатита С (ХГС) Интерфероном и Рибавирином (Интерлейкин 28В - IL28B)
Описание
Последние исследования показали, что генетические факторы, включая полиморфизм гена интерлейкина 28В, играют важную роль в лечении гепатита С и возможности выздоровления. Интерлейкин 28В — это сильный антивирусный интерферон, который помогает подавить репликацию вируса гепатита С. Установлено, что определенные генотипы связаны с более вероятным появлением устойчивого вирусологического ответа в 2 раза.
Для прогнозирования развития гепатита С широко используются два основных полиморфизма: rs12979860 и rs8099917. Генотип интерлейкина 28В считается ключевым фактором, влияющим на успешность противовирусной терапии. Полиморфизмы rs12979860 ассоциируются с получением ответа на терапию, тогда как rs8099917 — с отсутствием ответа. Пациенты с генотипами CC rs1297960 и TT rs8099917 достигают успеха в лечении более чем в 70% случаев.
Идентификация полиморфизма интерлейкина 28В позволяет предсказать вероятность устойчивого вирусологического ответа с высокой точностью. Оптимальные генотипы считаются CC rs1297960 и TT rs8099917. Другие генотипы предполагают несбалансированный прогноз.
Изучение полиморфизма гена интерлейкина 28В, в сочетании с другими прогностическими факторами, улучшает понимание инфекции и эффективности лечения. Это решающий шаг к персонализированной противовирусной терапии, способной определить оптимальную дозировку и длительность терапии.
Два однонуклеотидных замещения — C > T (rs12979860) и T > G (rs8099917) — играют значительную роль в развитии гепатита C. Важно учитывать эти факторы при составлении плана лечения и диагностике риска.
Ещё
Молекулярно-генетическое исследование: Выявление мутаций, ассоциированных с устойчивостью к лечению хронического гепатита С (ХГС) Интерфероном и Рибавирином (Интерлейкин 28В-IL28B). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Показания: кому и когда сдавать
Прогнозирование прогресса заболевания и эффективности лечения;
Выбор между обычным и пегилированным интерфероном, совмещенным с рибавирином, для борьбы с хроническим гепатитом С;
Определение, стоит ли ждать тройной терапии с применением ингибиторов протеазы HCV или начинать лечение стандартной схемой лечения двойным курсом интерферона и рибавирина для пациентов с дополнительными факторами, которые могут затруднять успешное применение типового противовирусного лечения.
Ещё
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Подготовка к анализу
Кровь берут из вены. Желательно сдавать утром натощак (после 8–12 часов голодания) или через 3–4 часа после лёгкой еды; воду пить можно. Накануне избегайте обильной жирной пищи, алкоголя, интенсивных физических нагрузок и стресса, перед сдачей 10–15 минут отдохните. Сообщите врачу о принимаемых лекарствах и БАДах. Не сдавайте сразу после физиопроцедур, рентгена и других инструментальных исследований.
Интерпретация результатов
Выявление патогенного варианта (мутации) подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает заболевание, так как его причиной могут быть изменения в других генах. Носительство варианта не всегда означает наличие болезни.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от диеты, образа жизни, приёма лекарств, времени суток и состояния организма. Его клиническое значение оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; интерпретацию и медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.