Surunkali S gepatitini (SGS) interferon va ribavirin bilan davolashga chidamlilik bilan bogʻliq mutatsiyalarni aniqlash (Interleykin 28V — IL28B)
Tavsif
Soʻnggi tadqiqotlar interleykin 28B geni polimorfizmini oʻz ichiga olgan holda, genetik omillarning C gepatitini davolashda va tuzalish imkoniyatida muhim rol oʻynashini koʻrsatdi. Interleykin 28B — C gepatiti virusi replikatsiyasini bostirishga yordam beradigan kuchli virusga qarshi interferon. Muayyan genotiplar barqaror virusologik javob paydo boʻlish ehtimoli bilan 2 baravar bogʻliqligi aniqlangan.
C gepatiti rivojlanishini bashorat qilish uchun ikkita asosiy polimorfizm keng qoʻllaniladi: rs12979860 va rs8099917. Interleykin 28B genotipi virusga qarshi terapiya muvaffaqiyatiga taʼsir qiluvchi kalit omil deb hisoblanadi. rs12979860 polimorfizmlari terapiyaga javob olish bilan bogʻliq, rs8099917 esa — javob yoʻqligi bilan. CC rs1297960 va TT rs8099917 genotiplari bor bemorlar davolanishda 70% dan ortiq hollarda muvaffaqiyatga erishadilar.
Interleykin 28B polimorfizmini identifikatsiya qilish barqaror virusologik javob ehtimolini yuqori aniqlik bilan bashorat qilish imkonini beradi. Maqbul genotiplar deb CC rs1297960 va TT rs8099917 hisoblanadi. Boshqa genotiplar muvozanatsiz prognozni taxmin qiladi.
Interleykin 28B geni polimorfizmini boshqa prognostik omillar bilan birgalikda oʻrganish infeksiyani va davolash samaradorligini tushunishni yaxshilaydi. Bu terapiyaning maqbul dozasi va davomiyligini aniqlashga qodir shaxsiylashtirilgan virusga qarshi terapiyaga hal qiluvchi qadam.
Ikkita bir nukleotidli almashinuv — C > T (rs12979860) va T > G (rs8099917) — C gepatiti rivojlanishida sezilarli rol oʻynaydi. Davolash rejasini tuzishda va xavfni tashxislashda bu omillarni hisobga olish muhim.
Yana
Молекулярно-генетическое исследование: Выявление мутаций, ассоциированных с устойчивостью к лечению хронического гепатита С (ХГС) Интерфероном и Рибавирином (Интерлейкин 28В-IL28B). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Koʻrsatmalar: kimga va qachon topshirish kerak
Kasallik avj olishini va davolash samaradorligini prognoz qilish;
Surunkali C gepatiti bilan kurashish uchun ribavirin bilan birlashtirilgan oddiy va pegillangan interferon oʻrtasida tanlov;
Namunaviy virusga qarshi davolashni muvaffaqiyatli qoʻllashni qiyinlashtirishi mumkin boʻlgan qoʻshimcha omillari bor bemorlar uchun HCV proteaza ingibitorlarini qoʻllaydigan uchlik terapiyani kutish kerakmi yoki interferon va ribavirinning qoʻsh kursi bilan davolashning standart sxemasini boshlash kerakmi ekanini aniqlash.
Yana
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Tahlilga tayyorgarlik
Qon venadan olinadi. Ertalab och qoringa (8–12 soat ochlikdan keyin) yoki yengil ovqatdan 3–4 soat oʻtgach topshirish maqsadga muvofiq; suv ichish mumkin. Bir kun oldin yogʻli ovqat, alkogol, jadal jismoniy yuklama va stressdan saqlaning, topshirishdan oldin 10–15 daqiqa dam oling. Qabul qilayotgan dorilar va biologik faol qoʻshimchalar haqida shifokorga xabar bering. Fizioterapiya muolajalari, rentgen va boshqa asbobiy tekshiruvlardan keyin darhol topshirmang.
Natijalarni talqin qilish
Patogen variant (mutatsiya) aniqlanishi holatning irsiy tabiatini yoki moyillikni tasdiqlaydi; izlanayotgan variantning yoʻqligi tegishli xavfni kamaytiradi, biroq kasallikni har doim ham toʻliq istisno qilmaydi, chunki uning sababi boshqa genlardagi oʻzgarishlar boʻlishi mumkin. Variant tashuvchiligi har doim ham kasallik borligini bildirmaydi.
Genetik test natijasi barqaror va parhez, turmush tarzi, dori qabul qilish, kun vaqti hamda organizm holatiga bogʻliq emas. Uning klinik ahamiyati oilaviy anamnez, simptomlar va boshqa tekshiruvlar bilan birga baholanadi; izohlash va tibbiy-genetik maslahatni genetik shifokor amalga oshiradi.
Tekshiruv natijalari tashxis emas — talqinni davolovchi shifokor amalga oshiradi.