1 бемор кариотипини таҳлил қилиш
Тавсиф
Кариотип деб одам хромосомалари мажмуаси аталади. Бу тузилмалар генетик ахборотнинг кўп қисмини ташийди. Улар ҳужайра ядроларида бўлади. Нормал ҳолатда одамда 22 жуфт аутосома, шунингдек 2 жуфт жинсий хромосома бўлади. Патологик қайта қурилишларда хромосомаларнинг сони, шакли, ўлчамлари, жойлашуви ўзгариши, уларнинг участкалари иккиланиши, тушиб қолиши, кўчиши ва бошқа бузилишлар мумкин. Кариотипни баҳолаш, хромосома қайта қурилишларини аниқлаш учун ситогенетик текширув ўтказилади. Одам ҳужайралари ўстирилади, бўялади, сўнгра ҳужайралар бўлинишининг III босқичида (метафазада) микроскоп билан ўрганилади. Хромосома мутацияларининг кўп қисми ҳаёт билан мос келмайди. Улар эмбрион ёки ҳомиланинг ҳалок бўлишини келтириб чиқаради. Лекин айрим хромосома аномалиялари унчалик оғир эмас. Бола тирик қолади, бироқ ички аъзолар ривожланиш нуқсонлари, ақлий заифлик, жинсий дифференсиация бузилиши ва бошқа патологиялар билан туғилади. Ташқи кўринишга, интеллектга, соғлиқ ҳолатига деярли таъсир қилмайдиган хромосома қайта қурилишлари ҳам мавжуд, бироқ ташувчиларда ички аъзолар ва репродуктив тизим касалликлари хавфи ошиши мумкин.
Яна
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ кариотипа 1 пациента. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
одатий ҳомиладорлик йўқотилиши;
анамнезда ривожланиш нуқсонлари бор болаларнинг туғилиши ёки ўлик туғилиш;
бепуштлик;
ёрдамчи репродуктив технологияларни қўллашга тайёргарлик;
биокимёвий ва ултратовуш скрининг натижалари бўйича ҳомила хромосома аномалияларининг юқори эҳтимоли;
болада хромосома аномалиялари симптомлари.
Яна
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Патоген вариант (мутация) аниқланиши ҳолатнинг ирсий табиатини ёки мойилликни тасдиқлайди; изланаётган вариантнинг йўқлиги тегишли хавфни камайтиради, бироқ касалликни ҳар доим ҳам тўлиқ истисно қилмайди, чунки унинг сабаби бошқа генлардаги ўзгаришлар бўлиши мумкин. Вариант ташувчилиги ҳар доим ҳам касаллик борлигини билдирмайди.
Генетик тест натижаси барқарор ва парҳез, турмуш тарзи, дори қабул қилиш, кун вақти ҳамда организм ҳолатига боғлиқ эмас. Унинг клиник аҳамияти оилавий анамнез, симптомлар ва бошқа текширувлар билан бирга баҳоланади; изоҳлаш ва тиббий-генетик маслаҳатни генетик шифокор амалга оширади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.