Қалқонсимон без ситологик материалини қисқартирилган молекуляр-генетик текшириш (KRAS, NRAS, HRAS, BRAF)
Тавсиф
Молекуляр-генетик текширув: Қалқонсимон без ситологик материалини қисқартирилган молекуляр-генетик текшириш (KRAS, NRAS, HRAS, BRAF). Ирсий хусусиятлар, касалликлар ёки уларга мойиллик билан боғлиқ генлардаги ўзгаришларни (мутациялар, полиморфизмлар) аниқлаш учун ДНК таҳлил қилинади. Генетик материал ҳаёт давомида ўзгармайди, шунинг учун текширув натижаси доимий ва у бир марта бажарилади.
Тест ҳолатнинг ирсий табиатини тасдиқлаш ёки истисно қилишга, бемор ва унинг қариндошлари учун хавфни баҳолашга ҳамда бир қатор ҳолларда шахсийлаштирилган тактикани танлашга ёрдам беради.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
Беморда ёки унинг қариндошларида ирсий касалликлар ёхуд характерли белгилар бўлганда, ҳомиладорликни режалаштиришда ва наслга хавфни баҳолаш учун, генетик сабабга шубҳа туғдирувчи тушунарсиз клиник ҳолатларда, ташхисни аниқлаштириш ва терапия танлаш учун, шунингдек аниқланган вариант ташувчисининг қариндошларини каскадли текшириш учун тавсия этилади.
Таҳлилга тайёргарлик
Материал (тўқима намунаси) биопсия ёки операция вақтида олинади; муолажага тайёргарликни даволовчи шифокор белгилайди. Текширувга тўқима, тайёр ойналар ёки парафин блоклари тақдим этилади. Лаборатория босқичига бемор томонидан махсус тайёргарлик одатда талаб қилинмайди.
Натижаларни талқин қилиш
Патоген вариант (мутация) аниқланиши ҳолатнинг ирсий табиатини ёки мойилликни тасдиқлайди; изланаётган вариантнинг йўқлиги тегишли хавфни камайтиради, бироқ касалликни ҳар доим ҳам тўлиқ истисно қилмайди, чунки унинг сабаби бошқа генлардаги ўзгаришлар бўлиши мумкин. Вариант ташувчилиги ҳар доим ҳам касаллик борлигини билдирмайди.
Генетик тест натижаси барқарор ва парҳез, турмуш тарзи, дори қабул қилиш, кун вақти ҳамда организм ҳолатига боғлиқ эмас. Унинг клиник аҳамияти оилавий анамнез, симптомлар ва бошқа текширувлар билан бирга баҳоланади; изоҳлаш ва тиббий-генетик маслаҳатни генетик шифокор амалга оширади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.