BRCA1 ва BRCA2 генларидаги мутацияларни аниқлаш (185delAG, 6174delT)
Тавсиф
BRCA-тест — бу кўкрак ва тухумдон саратонига генетик мойилликни аниқлаш усули. У қондан олинган ДНК га полимераза занжир реаксияси усули ёрдамида BRCA1 ва BRCA2 генларини (185delAG, 4153delA, 5382insC, 617 delT вариантлари) таҳлил қилишга асосланган.
Тестни ўтказиш кўкрак ёки тухумдон саратонига генетик мойилликка шубҳа қилинганда тавсия этилади. Мусбат натижа олинган тақдирда онколог шифокорда доимий кузатув ва ўсма ўсишини назорат қилиш учун диагностик муолажалар зарур. Саратонни эрта босқичларда топиш тўлиқ тузалишга юқори имконият беради.
BRCA 1 ва BRCA 2 генларидаги ўзгаришларнинг мавжудлиги касаллик хавфини оширади, бироқ саратон ривожланиши турли ташқи омилларга боғлиқ. Генетик тест — 100% ташхис қўймайдиган, бироқ юқори хавфни кўрсатадиган усуллардан фақат бири. Шунинг учун олдини олиш ва назоратга комплекс ёндашув зарур.
BRCA1 ва BRCA2 генларидаги аномалиялар кўкрак саратони ҳолларининг 10% ида учрайди ва саратоннинг бошқа турлари билан боғлиқ бўлиши мумкин. BRCA1 ва BRCA2 патологик генотиплари тухумдон, меъда, ичак, эндометрий, меъда ости бези, сийдик пуфаги саратони ва меланома хавфи билан боғлиқ.
Яна
Молекулярно-генетическое исследование: Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (185delAG, 6174delT). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
Сут безининг атипик пролифератив касалликлари;
Беморда ёки унинг яқинларида бирламчи-кўп ўсмаларнинг мавжудлиги;
Битта аъзода бир неча бирламчи ўсманинг пайдо бўлиши;
Турли аъзоларда кўплаб бирламчи ўсмаларнинг ҳосил бўлиши;
Симметрик аъзолардаги билатерал бирламчи ўсмалар;
Битта аъзо ичидаги мултифокал шикастланишлар;
Ўсма жараёнининг ёш вақтда бошланиши;
Ўхшаш ўсма типи бор бир ёки бир неча яқин қариндошнинг мавжудлиги;
Бир жойлашувдаги ўсмалари бор икки ёки ундан кўп қариндош;
Оилавий саратон тоифасига кирувчи ўсмаси бор икки ёки ундан кўп қариндош;
Онкологик касалликларнинг кам учрайдиган шакллари бор икки ёки ундан кўп қариндош;
Икки авлодда бир жойлашувдаги ўсмалари бор уч ёки ундан кўп қариндош.
Яна
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Патоген вариант (мутация) аниқланиши ҳолатнинг ирсий табиатини ёки мойилликни тасдиқлайди; изланаётган вариантнинг йўқлиги тегишли хавфни камайтиради, бироқ касалликни ҳар доим ҳам тўлиқ истисно қилмайди, чунки унинг сабаби бошқа генлардаги ўзгаришлар бўлиши мумкин. Вариант ташувчилиги ҳар доим ҳам касаллик борлигини билдирмайди.
Генетик тест натижаси барқарор ва парҳез, турмуш тарзи, дори қабул қилиш, кун вақти ҳамда организм ҳолатига боғлиқ эмас. Унинг клиник аҳамияти оилавий анамнез, симптомлар ва бошқа текширувлар билан бирга баҳоланади; изоҳлаш ва тиббий-генетик маслаҳатни генетик шифокор амалга оширади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.