Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (185delAG, 6174delT)
Описание
BRCA-тест — это способ выявления генетической предрасположенности к раку груди и яичников. Он основан на анализе генов BRCA1 и BRCA2 (варианты 185delAG, 4153delA, 5382insC, 617 delT) при помощи метода полимеразной цепной реакции на ДНК из крови.
Проведение теста рекомендуется при подозрении на генетическую предрасположенность к раку груди или яичников. В случае положительного результата требуется постоянное наблюдение у врача-онколога и диагностические процедуры для контроля роста опухоли. Обнаружение рака на ранних стадиях обеспечивает высокие шансы на полное излечение.
Наличие изменений в генах BRCA 1 и BRCA 2 увеличивает риск заболевания, но развитие рака зависит от различных внешних факторов. Генетический тест — лишь один из методов, не диагностирующих 100%, но указывающих на высокий риск. Поэтому требуется комплексный подход к профилактике и контролю.
Аномалии в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются в 10% случаев рака груди и могут быть связаны с другими видами рака. Патологические генотипы BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с риском рака яичников, желудка, кишечника, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря и меланомы.
Ещё
Молекулярно-генетическое исследование: Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (185delAG, 6174delT). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Показания: кому и когда сдавать
Атипичные пролиферативные заболевания молочной железы;
Наличие первично-множественных опухолей у пациентки или её близких;
Появление нескольких первичных опухолей в одном и том же органе;
Образование множества первичных опухолей в разных органах;
Билатеральные первичные опухоли в симметричных органах;
Мультифокальные поражения внутри одного органа;
Начало опухолевого процесса в молодом возрасте;
Наличие одного или более ближайшего родственника с аналогичным типом опухоли;
Два или более родственника с опухолями одной локализации;
Два или более родственника с опухолью, входящей в категорию семейного рака;
Два или более родственника с редкими формами онкологических заболеваний;
Три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации.
Ещё
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Подготовка к анализу
Кровь берут из вены. Желательно сдавать утром натощак (после 8–12 часов голодания) или через 3–4 часа после лёгкой еды; воду пить можно. Накануне избегайте обильной жирной пищи, алкоголя, интенсивных физических нагрузок и стресса, перед сдачей 10–15 минут отдохните. Сообщите врачу о принимаемых лекарствах и БАДах. Не сдавайте сразу после физиопроцедур, рентгена и других инструментальных исследований.
Интерпретация результатов
Выявление патогенного варианта (мутации) подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает заболевание, так как его причиной могут быть изменения в других генах. Носительство варианта не всегда означает наличие болезни.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от диеты, образа жизни, приёма лекарств, времени суток и состояния организма. Его клиническое значение оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; интерпретацию и медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.