Folat sikli genlari MTHFR, MTRR, MTR polimorfizmini tekshirish (fetoplasentar yetishmovchilikka, asab naychasi bitmasligiga, ayollarda meyozda xromosomalar ajralmasligiga moyillik)
Tavsif
MTHFR, MTRR va MTR genlaridagi folat sikli buzilishlari bilan bogʻliq genetik oʻzgarishlarni oʻrganish onkologik va yurak-qon tomir kasalliklari, shuningdek homiladorlik davrida homila nuqsonlari rivojlanish xavfini bashorat qilish uchun muhim. Bu genlardagi mutatsiyalarga tahlil oʻtkazish turli patologiyalarga moyillikni aniqlash va ixtisoslashtirilgan davolash zarurligini belgilash imkonini beradi.
MTHFR geni folat kislotasi almashinuvida kalit rol oʻynaydigan fermentni kodlaydi. Bu genning mutatsiyalari ferment faolligining pasayishiga olib kelishi mumkin, bu onkologik kasalliklarni oʻz ichiga olgan holda, turli patologiyalarning rivojlanishiga koʻmaklashadi. C.1286A > C mutatsiyasi aminokislota qoldigʻining almashinuviga sabab boʻladi, bu ferment faolligiga taʼsir qiladi.
MTRR geni oqsil sintezi uchun javob beradi va metil guruhini tashishda ishtirok etadi. Bu genning polimorfizmi homilada asab nayi rivojlanish xavfining oshishi bilan bogʻliq. MTRR va MTHFR genlaridagi turli polimorfizmlar birikmasi bu xavfni qoʻshimcha oshirishi mumkin.
MTR geni metionin almashinuvida muhim rol oʻynaydi va uning mutatsiyalari homila rivojlanishidagi qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. 2756 A > G polimorfizmi homilada Daun sindromi rivojlanish xavfining ortishi bilan bogʻliq. Bu polimorfizmning taʼsiri gomotsistein darajasi oshganda kuchayadi.
Yana
Иммунологическое исследование: Выявление дефектов фолатного цикла (гены MTHFR, MTR, MTRR). Анализ оценивает показатели работы иммунной системы — уровни иммуноглобулинов, факторов комплемента, аутоантител и других компонентов иммунитета. Эти показатели отражают активность иммунной защиты, наличие аллергических, аутоиммунных и воспалительных процессов, состояние при иммунодефицитах.
Тест помогает в диагностике аутоиммунных и иммунодефицитных состояний, аллергии и хронических воспалительных заболеваний.
Koʻrsatmalar: kimga va qachon topshirish kerak
Gipergomotsisteinemiyaning mavjudligi;
Nerv nayi, yurak yoki urogenital yoʻlning izolyatsiyalangan nuqsonlari bor bolaning tugʻilishi;
Xromosoma sindromlari bor bolaning tugʻilishi (ota-onasining kariotipi normal boʻlganda);
Ota-onasida tromboz va/yoki yurakning ishemik kasalligi mavjudligi;
Maslahat oluvchida trombozlari va/yoki YuIK bor I va II darajali qarindoshlarining mavjudligi;
Homiladorlik bilan bogʻliq muammolar, shu jumladan tushishlar va boshqa asoratlar;
Homiladorlikka rejali tayyorgarlik zarurati;
Ximiyaterapiyani qoʻllash;
Ogʻiz orqali kontratseptivlar va gormonal oʻrnini bosuvchi terapiyani qoʻllash.
Yana
Назначается при частых и рецидивирующих инфекциях, подозрении на иммунодефицит, при аутоиммунных и аллергических заболеваниях, хроническом воспалении, для оценки активности процесса и контроля иммуномодулирующей терапии.
Tahlilga tayyorgarlik
Qon venadan olinadi. Ertalab och qoringa (8–12 soat ochlikdan keyin) yoki yengil ovqatdan 3–4 soat oʻtgach topshirish maqsadga muvofiq; suv ichish mumkin. Bir kun oldin yogʻli ovqat, alkogol, jadal jismoniy yuklama va stressdan saqlaning, topshirishdan oldin 10–15 daqiqa dam oling. Qabul qilayotgan dorilar va biologik faol qoʻshimchalar haqida shifokorga xabar bering. Fizioterapiya muolajalari, rentgen va boshqa asbobiy tekshiruvlardan keyin darhol topshirmang.
Natijalarni talqin qilish
Immunologik koʻrsatkichlarning oshishi yoki pasayishi immunitetning tegishli boʻgʻini faollashuvi yoki susayishini koʻrsatadi: oshish koʻpincha infeksiyalar, allergiya va autoimmun jarayonlar bilan birga kechadi, pasayish — immunotanqislik holatlari bilan. Izohlash aniq koʻrsatkichga bogʻliq.
Natijaga yaqinda oʻtkazilgan infeksiyalar va vaksinatsiyalar, surunkali kasalliklarning qoʻzishi, immunosupressiv, gormonal va boshqa dorilar qabul qilinishi, stress, homiladorlik taʼsir qiladi. Immunologik koʻrsatkichlar bir-biri bilan va klinik manzara bilan kompleks tarzda, koʻpincha dinamikada baholanadi.
Tekshiruv natijalari tashxis emas — talqinni davolovchi shifokor amalga oshiradi.