1 bemor kariotipini tahlil qilish (xromosomalar surati bilan)
Tavsif
Kariotip deb xromosomalar majmuasi ataladi. Bu hujayra ichidagi genetik materialning koʻp qismini tashiydigan tuzilmalar. Tekshiruv faqat hujayralar boʻlinishi paytida, xromosomalarni mikroskop bilan koʻrish mumkin boʻlganda oʻtkaziladi. Har bir xromosoma bitta juda uzun DNK molekulasidan iborat. Jami odam hujayralarida 23 juft xromosoma bor. Ularning 22 jufti erkaklar va ayollarda bir xil, yana bir jufti esa — jinsiy xromosomalar. Xromosomalarning tuzilishi, soni, joylashuvining buzilishi anomaliyalarga olib keladi. Ularning ayrimlari ogʻir koʻrinishlarga ega: aqliy zaiflik, ichki aʼzolar rivojlanish nuqsonlari, odam tashqi koʻrinishining oʻzgarishi. Boshqa xromosoma oʻzgarishlari minimal koʻrinishlarga ega, biroq sogʻliq bilan muayyan muammolar, bepushtlik, erta muddatda homiladorlikni yoʻqotish va h.k. keltirib chiqarishi mumkin. Kariotip tahlili xromosomalar holatini oʻrganish va asosiy mutatsiyalarni aniqlash imkonini beradi. Xromosomalar fotosurat qilinadi, bir necha suratdan esa tizimlashtirilgan kariotip yaratiladi. Undagi xromosomalar eng yirikdan eng kichigigacha raqamlangan. Fotosuratda ular qisqa yelkalarini yuqoriga qaratib joylashtiriladi.
Yana
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Koʻrsatmalar: kimga va qachon topshirish kerak
anamnezda oʻlik tugʻilish, bolalardagi rivojlanish nuqsonlari, homiladorlikni yoʻqotish;
bepushtlik;
IVF ga tayyorgarlik yoki tabiiy homiladorlikni rejalashtirishda 35 dan oshgan bemorlarni tekshirish;
homiladagi genetik anomaliyalarning ultratovush va biokimyoviy belgilari;
bolalarda: xromosoma anomaliyalarining klinik va fenotipik belgilari, shu jumladan rivojlanish nuqsonlari, aqliy zaiflik, jinsiy differensiatsiya buzilishi.
Yana
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Tahlilga tayyorgarlik
Qon venadan olinadi. Ertalab och qoringa (8–12 soat ochlikdan keyin) yoki yengil ovqatdan 3–4 soat oʻtgach topshirish maqsadga muvofiq; suv ichish mumkin. Bir kun oldin yogʻli ovqat, alkogol, jadal jismoniy yuklama va stressdan saqlaning, topshirishdan oldin 10–15 daqiqa dam oling. Qabul qilayotgan dorilar va biologik faol qoʻshimchalar haqida shifokorga xabar bering. Fizioterapiya muolajalari, rentgen va boshqa asbobiy tekshiruvlardan keyin darhol topshirmang.
Natijalarni talqin qilish
Patogen variant (mutatsiya) aniqlanishi holatning irsiy tabiatini yoki moyillikni tasdiqlaydi; izlanayotgan variantning yoʻqligi tegishli xavfni kamaytiradi, biroq kasallikni har doim ham toʻliq istisno qilmaydi, chunki uning sababi boshqa genlardagi oʻzgarishlar boʻlishi mumkin. Variant tashuvchiligi har doim ham kasallik borligini bildirmaydi.
Genetik test natijasi barqaror va parhez, turmush tarzi, dori qabul qilish, kun vaqti hamda organizm holatiga bogʻliq emas. Uning klinik ahamiyati oilaviy anamnez, simptomlar va boshqa tekshiruvlar bilan birga baholanadi; izohlash va tibbiy-genetik maslahatni genetik shifokor amalga oshiradi.
Tekshiruv natijalari tashxis emas — talqinni davolovchi shifokor amalga oshiradi.