Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента
Описание
Кариотипом называют набор хромосом. Это структуры внутри клеток, которые несут большую часть генетического материала. Исследование проводят только во время деления клеток, когда хромосомы можно увидеть с помощью микроскопа. Каждая хромосома состоит из одной очень длинной молекулы ДНК. Всего в клетках человека есть 23 пары хромосом. Из них 22 пары одинаковые у мужчин и женщин, а ещё одна пара – половые хромосомы. Нарушение структуры, количества, расположения хромосом приводит к аномалиям. Некоторые из них имеют тяжелые проявления: умственная отсталость, пороки развития внутренних органов, изменение внешности человека. Другие хромосомные изменения имеют минимальные проявления, но могут вызывать определенные проблемы со здоровьем, бесплодие, потери беременности на ранних сроках и т.д. Анализ кариотипа позволяет изучить состояние хромосом и выявить основные мутации. Хромосомы фотографируют, а из нескольких снимков создают систематизированный кариотип. Хромосомы в нем пронумерованы от самой крупной до наименьшей. На фото их располагают короткими плечами вверх.
Ещё
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Показания: кому и когда сдавать
мертворождение, пороки развития у детей, потери беременности в анамнезе;
бесплодие;
обследование пациентов старше 35 при подготовке к ЭКО или планировании естественной беременности;
ультразвуковые и биохимические признаки генетических аномалий у плода;
у детей: клинические и фенотипические признаки хромосомных аномалий, включая пороки развития, умственную отсталость, нарушение половой дифференцировки.
Ещё
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Подготовка к анализу
Кровь берут из вены. Желательно сдавать утром натощак (после 8–12 часов голодания) или через 3–4 часа после лёгкой еды; воду пить можно. Накануне избегайте обильной жирной пищи, алкоголя, интенсивных физических нагрузок и стресса, перед сдачей 10–15 минут отдохните. Сообщите врачу о принимаемых лекарствах и БАДах. Не сдавайте сразу после физиопроцедур, рентгена и других инструментальных исследований.
Интерпретация результатов
Выявление патогенного варианта (мутации) подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает заболевание, так как его причиной могут быть изменения в других генах. Носительство варианта не всегда означает наличие болезни.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от диеты, образа жизни, приёма лекарств, времени суток и состояния организма. Его клиническое значение оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; интерпретацию и медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.