BRCA1 va BRCA2 genlaridagi mutatsiyalarni aniqlash (185delAG, 6174delT)
Tavsif
BRCA-test — bu koʻkrak va tuxumdon saratoniga genetik moyillikni aniqlash usuli. U qondan olingan DNK ga polimeraza zanjir reaksiyasi usuli yordamida BRCA1 va BRCA2 genlarini (185delAG, 4153delA, 5382insC, 617 delT variantlari) tahlil qilishga asoslangan.
Testni oʻtkazish koʻkrak yoki tuxumdon saratoniga genetik moyillikka shubha qilinganda tavsiya etiladi. Musbat natija olingan taqdirda onkolog shifokorda doimiy kuzatuv va oʻsma oʻsishini nazorat qilish uchun diagnostik muolajalar zarur. Saratonni erta bosqichlarda topish toʻliq tuzalishga yuqori imkoniyat beradi.
BRCA 1 va BRCA 2 genlaridagi oʻzgarishlarning mavjudligi kasallik xavfini oshiradi, biroq saraton rivojlanishi turli tashqi omillarga bogʻliq. Genetik test — 100% tashxis qoʻymaydigan, biroq yuqori xavfni koʻrsatadigan usullardan faqat biri. Shuning uchun oldini olish va nazoratga kompleks yondashuv zarur.
BRCA1 va BRCA2 genlaridagi anomaliyalar koʻkrak saratoni hollarining 10% ida uchraydi va saratonning boshqa turlari bilan bogʻliq boʻlishi mumkin. BRCA1 va BRCA2 patologik genotiplari tuxumdon, meʼda, ichak, endometriy, meʼda osti bezi, siydik pufagi saratoni va melanoma xavfi bilan bogʻliq.
Yana
Молекулярно-генетическое исследование: Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (185delAG, 6174delT). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Koʻrsatmalar: kimga va qachon topshirish kerak
Sut bezining atipik proliferativ kasalliklari;
Bemorda yoki uning yaqinlarida birlamchi-koʻp oʻsmalarning mavjudligi;
Bitta aʼzoda bir necha birlamchi oʻsmaning paydo boʻlishi;
Turli aʼzolarda koʻplab birlamchi oʻsmalarning hosil boʻlishi;
Simmetrik aʼzolardagi bilateral birlamchi oʻsmalar;
Bitta aʼzo ichidagi multifokal shikastlanishlar;
Oʻsma jarayonining yosh vaqtda boshlanishi;
Oʻxshash oʻsma tipi bor bir yoki bir necha yaqin qarindoshning mavjudligi;
Bir joylashuvdagi oʻsmalari bor ikki yoki undan koʻp qarindosh;
Oilaviy saraton toifasiga kiruvchi oʻsmasi bor ikki yoki undan koʻp qarindosh;
Onkologik kasalliklarning kam uchraydigan shakllari bor ikki yoki undan koʻp qarindosh;
Ikki avlodda bir joylashuvdagi oʻsmalari bor uch yoki undan koʻp qarindosh.
Yana
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Tahlilga tayyorgarlik
Qon venadan olinadi. Ertalab och qoringa (8–12 soat ochlikdan keyin) yoki yengil ovqatdan 3–4 soat oʻtgach topshirish maqsadga muvofiq; suv ichish mumkin. Bir kun oldin yogʻli ovqat, alkogol, jadal jismoniy yuklama va stressdan saqlaning, topshirishdan oldin 10–15 daqiqa dam oling. Qabul qilayotgan dorilar va biologik faol qoʻshimchalar haqida shifokorga xabar bering. Fizioterapiya muolajalari, rentgen va boshqa asbobiy tekshiruvlardan keyin darhol topshirmang.
Natijalarni talqin qilish
Patogen variant (mutatsiya) aniqlanishi holatning irsiy tabiatini yoki moyillikni tasdiqlaydi; izlanayotgan variantning yoʻqligi tegishli xavfni kamaytiradi, biroq kasallikni har doim ham toʻliq istisno qilmaydi, chunki uning sababi boshqa genlardagi oʻzgarishlar boʻlishi mumkin. Variant tashuvchiligi har doim ham kasallik borligini bildirmaydi.
Genetik test natijasi barqaror va parhez, turmush tarzi, dori qabul qilish, kun vaqti hamda organizm holatiga bogʻliq emas. Uning klinik ahamiyati oilaviy anamnez, simptomlar va boshqa tekshiruvlar bilan birga baholanadi; izohlash va tibbiy-genetik maslahatni genetik shifokor amalga oshiradi.
Tekshiruv natijalari tashxis emas — talqinni davolovchi shifokor amalga oshiradi.