Артериал гипертония ривожланишига мойиллик
Тавсиф
Артериал гипертензия (АГ) хавфи билан боғлиқ ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 генларидаги генетик вариантларни таҳлил қилиш реал вақтдаги ПЗР усули ёрдамида ўтказилади. АГ артериялардаги босимнинг узоқ муддат ошиши билан тавсифланади, бу соғлиқ учун жиддий оқибатларга олиб келиши мумкин. Мавжуд АГ юзага келиш сабабларини ўрганиш патология ривожланиши хавфини аниқлаш ва беморнинг ҳаёт сифатини яхшилаш учун зарур профилактик ва терапевтик чораларни кўриш имконини беради. Юрак-қон томир тизимини бошқарувчи генлардаги, айниқса ренин-ангиотензин тизими иши билан боғлиқ генлардаги генетик ўзгаришларни аниқлаш алоҳида аҳамиятга эга. Ренин-ангиотензин тизими (RAT) артериал босим ва организмдаги гомеостазни назорат қилувчи бир қатор ферментлар ва гормонларни ўз ичига олади. Жараён прорениннинг ренин фаол шаклига айланишидан бошланади, у ангиотензиногенни кесиб, ангиотензин I ҳосил қилади. Кейин фаол бўлмаган ангиотензин I ангиотензин-айлантирувчи фермент (АПФ) туфайли биологик фаол ангиотензин II га айланади.
Яна
Молекулярно-генетическое исследование: Предрасположенность к развитию артериальной гипертонии. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
Юрак-қон томир касалликлари;
Юракдаги қон айланишининг ўткир бузилиши;
Мия қон айланиши билан боғлиқ муаммолар;
Диабетдан келиб чиққан буйрак касаллиги;
Веналарда тромб ҳосил бўлиши;
Ҳомиладор аёллардаги плацента иши билан боғлиқ муаммолар;
Майда қон оқими ва томир тонуси бузилишлари;
Юқори босимда оптимал даволашни аниқлаш;
Чекишнинг зарари.
Яна
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Патоген вариант (мутация) аниқланиши ҳолатнинг ирсий табиатини ёки мойилликни тасдиқлайди; изланаётган вариантнинг йўқлиги тегишли хавфни камайтиради, бироқ касалликни ҳар доим ҳам тўлиқ истисно қилмайди, чунки унинг сабаби бошқа генлардаги ўзгаришлар бўлиши мумкин. Вариант ташувчилиги ҳар доим ҳам касаллик борлигини билдирмайди.
Генетик тест натижаси барқарор ва парҳез, турмуш тарзи, дори қабул қилиш, кун вақти ҳамда организм ҳолатига боғлиқ эмас. Унинг клиник аҳамияти оилавий анамнез, симптомлар ва бошқа текширувлар билан бирга баҳоланади; изоҳлаш ва тиббий-генетик маслаҳатни генетик шифокор амалга оширади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.