Аполипопротеин Е гени полиморфизмларини таҳлил қилиш (ApoE, Алцгеймер касаллиги)
Тавсиф
Аполиппротеин Е — жигар ва бош мияда синтез қилинадиган ва липидлар алмашинувида муҳим рол ўйнайдиган калит оқсил. Бош мияда у ҳужайралар ўртасида холестеринни ташиш учун зарур. ApoE гени ApoE 2, ApoE 3 ва ApoE 4 ни ўз ичига олган ҳолда, бир-биридан озгина фарқ қиладиган хилма-хил вариантларга эга. Оқсилнинг функсионаллиги генетик ҳолатларга боғлиқлигини таъкидлаш муҳим.
ApoE генотипи ва Алцгеймер касаллигидаги амилоид бляшкалар мавжудлиги ўртасидаги боғлиқлик анча олдиндан маълум. e4/e4 генотипига эга одамларда e3/e4 ёки e3/e3 генотипига эга бўлганларга қараганда чўкиндилар кўпроқ. Шунинг учун ApoE4 ташувчилари касаллик хавфи юқори. e2 аллели деменсиядан ҳимоя қилиши мумкин деб ҳисобланади. Тадқиқотлар ApoE4/4 генотипи Алцгеймер касаллиги билан боғлиқлигини кўрсатади.
ApoE генетик полиморфизми гиперлипопротеинемия ва атеросклероз билан ҳам боғлиқ, айниқса аёлларда.
Яна
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ полиморфизмов гена Аполипопротеина Е (ApoE, болезнь Альцгеймера). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
Юрак-қон томир касалликлари;
Миокард инфаркти;
Атеросклероз;
Юракнинг ишемик касаллиги;
Оилавий дисбеталипопротеинемиялар;
III ва V турдаги гиперлипопротеинемиялар;
Қандли диабет.
Яна
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Патоген вариант (мутация) аниқланиши ҳолатнинг ирсий табиатини ёки мойилликни тасдиқлайди; изланаётган вариантнинг йўқлиги тегишли хавфни камайтиради, бироқ касалликни ҳар доим ҳам тўлиқ истисно қилмайди, чунки унинг сабаби бошқа генлардаги ўзгаришлар бўлиши мумкин. Вариант ташувчилиги ҳар доим ҳам касаллик борлигини билдирмайди.
Генетик тест натижаси барқарор ва парҳез, турмуш тарзи, дори қабул қилиш, кун вақти ҳамда организм ҳолатига боғлиқ эмас. Унинг клиник аҳамияти оилавий анамнез, симптомлар ва бошқа текширувлар билан бирга баҳоланади; изоҳлаш ва тиббий-генетик маслаҳатни генетик шифокор амалга оширади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.