Оилавий гиперхолестеринемияда APOB генини молекуляр-генетик текшириш
Тавсиф
Молекуляр-генетик текширув: Оилавий гиперхолестеринемияда APOB генини молекуляр-генетик текшириш. Ирсий хусусиятлар, касалликлар ёки уларга мойиллик билан боғлиқ генлардаги ўзгаришларни (мутациялар, полиморфизмлар) аниқлаш учун ДНК таҳлил қилинади. Генетик материал ҳаёт давомида ўзгармайди, шунинг учун текширув натижаси доимий ва у бир марта бажарилади.
Тест ҳолатнинг ирсий табиатини тасдиқлаш ёки истисно қилишга, бемор ва унинг қариндошлари учун хавфни баҳолашга ҳамда бир қатор ҳолларда шахсийлаштирилган тактикани танлашга ёрдам беради.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
Беморда ёки унинг қариндошларида ирсий касалликлар ёхуд характерли белгилар бўлганда, ҳомиладорликни режалаштиришда ва наслга хавфни баҳолаш учун, генетик сабабга шубҳа туғдирувчи тушунарсиз клиник ҳолатларда, ташхисни аниқлаштириш ва терапия танлаш учун, шунингдек аниқланган вариант ташувчисининг қариндошларини каскадли текшириш учун тавсия этилади.
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Патоген вариант (мутация) аниқланиши ҳолатнинг ирсий табиатини ёки мойилликни тасдиқлайди; изланаётган вариантнинг йўқлиги тегишли хавфни камайтиради, бироқ касалликни ҳар доим ҳам тўлиқ истисно қилмайди, чунки унинг сабаби бошқа генлардаги ўзгаришлар бўлиши мумкин. Вариант ташувчилиги ҳар доим ҳам касаллик борлигини билдирмайди.
Генетик тест натижаси барқарор ва парҳез, турмуш тарзи, дори қабул қилиш, кун вақти ҳамда организм ҳолатига боғлиқ эмас. Унинг клиник аҳамияти оилавий анамнез, симптомлар ва бошқа текширувлар билан бирга баҳоланади; изоҳлаш ва тиббий-генетик маслаҳатни генетик шифокор амалга оширади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.