JAK2, CALR, MPL генларидаги мутацияларни комплекс текшириш
Тавсиф
Комплекс молекуляр-генетик текширув миелопролифератив янги ўсимталар (МПН) билан боғлиқ JAK2 (V617F ва 12-экзон), CALR (9-экзон) ва MPL (10-экзон) генларидаги калит мутацияларни аниқлашга қаратилган.
Бу текширув нима учун тайинланади?
Ташхис ва дифференсиал ташхис:
Полицитемия vera (ҳақиқий полицитемия)
Эссенсиал тромбоцитемия
Бирламчи миелофиброз
Миелопролифератив касалликларнинг иккиламчи шакллари
JAK2 гени
V617F – энг кўп учрайдиган мутация (полицитемия vera да 95%, тромбоцитемия ва миелофиброзда 50–60%).
12-экзон — кам учрайдиган мутациялар (JAK2-манфий полицитемияга хос).
CALR гени (9-экзон)
Инсерсиялар/делесиялар — эссенсиал тромбоцитемияси ва бирламчи миелофибрози бор беморларнинг 20–30% ида учрайди (JAK2 V617F бўлмаганда).
MPL гени (10-экзон)
Мутациялар (W515K/L/A) — МПН бор беморларнинг 3–5% ида топилади (кўпроқ тромбоцитемия ва миелофиброзда).
Яна
Молекулярно-генетическое исследование: Комплексное исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
Беморда ёки унинг қариндошларида ирсий касалликлар ёхуд характерли белгилар бўлганда, ҳомиладорликни режалаштиришда ва наслга хавфни баҳолаш учун, генетик сабабга шубҳа туғдирувчи тушунарсиз клиник ҳолатларда, ташхисни аниқлаштириш ва терапия танлаш учун, шунингдек аниқланган вариант ташувчисининг қариндошларини каскадли текшириш учун тавсия этилади.
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Патоген вариант (мутация) аниқланиши ҳолатнинг ирсий табиатини ёки мойилликни тасдиқлайди; изланаётган вариантнинг йўқлиги тегишли хавфни камайтиради, бироқ касалликни ҳар доим ҳам тўлиқ истисно қилмайди, чунки унинг сабаби бошқа генлардаги ўзгаришлар бўлиши мумкин. Вариант ташувчилиги ҳар доим ҳам касаллик борлигини билдирмайди.
Генетик тест натижаси барқарор ва парҳез, турмуш тарзи, дори қабул қилиш, кун вақти ҳамда организм ҳолатига боғлиқ эмас. Унинг клиник аҳамияти оилавий анамнез, симптомлар ва бошқа текширувлар билан бирга баҳоланади; изоҳлаш ва тиббий-генетик маслаҳатни генетик шифокор амалга оширади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.