Таҳлили полиморфизмҳои гени Аполипопротеини Е (ApoE, бемории Алтсгеймер)
Тавсиф
Аполипротеини Е — сафедаи калидӣ, ки дар ҷигар ва мағзи сар синтез мешавад ва дар мубодилаи липидҳо нақши муҳим мебозад. Дар мағзи сар он барои интиқоли холестерин байни ҳуҷайраҳо зарур аст. Гени ApoE вариантҳои гуногун дорад, аз ҷумла ApoE 2, ApoE 3 ва ApoE 4, ки аз ҳамдигар каме фарқ мекунанд. Муҳим аст қайд кард, ки функсионалнокии сафеда аз ҳолатҳои генетикӣ вобаста аст.
Алоқаи байни генотипи ApoE ва мавҷудияти лавҳаҳои амилоидӣ ҳангоми бемории Алтсгеймер кайҳо маълум аст. Дар одамони дорои генотипи e4/e4 нисбат ба онҳое, ки генотипи e3/e4 ё e3/e3 доранд, таҳшинҳо бештаранд. Бинобар ин интиқолдиҳандагони ApoE4 хатари баланди беморӣ доранд. Чунин ҳисобида мешавад, ки аллели e2 метавонад аз деменсия ҳифз кунад. Таҳқиқот нишон медиҳанд, ки генотипи ApoE4/4 бо бемории Алтсгеймер алоқаманд аст.
Полиморфизми генетикии ApoE инчунин бо гиперлипопротеинемия ва атеросклероз алоқаманд аст, махсусан дар занон.
Боз
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ полиморфизмов гена Аполипопротеина Е (ApoE, болезнь Альцгеймера). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Нишондодҳо: ба кӣ ва кай супоридан
Бемориҳои дилу рагҳо;
Инфаркти миокард;
Атеросклероз;
Бемории ишемикии дил;
Дисбеталипопротеинемияҳои оилавӣ;
Гиперлипопротеинемияҳои навъи III ва V;
Диабети қанд.
Боз
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Омодагӣ ба таҳлил
Хун аз раг гирифта мешавад. Беҳтар аст субҳ бо меъдаи холӣ (пас аз 8–12 соат гуруснагӣ) ё 3–4 соат пас аз хӯроки сабук супорида шавад; нӯшидани об мумкин аст. Рӯзи пеш аз хӯроки серравған, машрубот, машқи вазнин ва фишори асаб худдорӣ кунед, пеш аз супоридан 10–15 дақиқа истироҳат кунед. Дар бораи доруҳо ва иловаҳои фаъоли биологие, ки қабул мекунед, ба духтур хабар диҳед. Фавран пас аз физиотерапия, рентген ва дигар таҳқиқоти асбобӣ насупоред.
Тафсири натиҷаҳо
Ошкор шудани варианти патогенӣ (мутатсия) табиати ирсии ҳолат ё майлро тасдиқ мекунад; набудани варианти ҷустуҷӯшаванда хатари дахлдорро паст мекунад, вале на ҳамеша бемориро пурра истисно мекунад, зеро сабаби он метавонад тағйирот дар генҳои дигар бошад. Интиқолдиҳандагии вариант на ҳамеша мавҷудияти бемориро ифода мекунад.
Натиҷаи тести генетикӣ устувор аст ва аз парҳез, тарзи ҳаёт, қабули дору, вақти шабонарӯз ва ҳолати организм вобаста нест. Аҳамияти клиникии он якҷоя бо анамнези оилавӣ, аломатҳо ва дигар муоинаҳо баҳо дода мешавад; шарҳдиҳӣ ва машварати тиббию генетикиро духтури генетик анҷом медиҳад.
Натиҷаҳои таҳқиқот ташхис нестанд — тафсирро духтури муолиҷакунанда мегузаронад.