Аполипопротеин Е генінің полиморфизмдерін талдау (ApoE, Альцгеймер ауруы)
Сипаттама
Аполипротеин Е — бауыр мен бас миында синтезделетін және липидтер алмасуында маңызды рөл атқаратын түйінді ақуыз. Бас миында ол жасушалар арасында холестеринді тасымалдау үшін қажет. ApoE гені ApoE 2, ApoE 3 және ApoE 4-ті қоса алғанда, бір-бірінен шамалы ерекшеленетін алуан түрлі нұсқаларға ие. Ақуыздың функционалдығы генетикалық жағдайларға байланысты екенін атап өткен маңызды.
ApoE генотипі мен Альцгеймер ауруы кезіндегі амилоидты бляшкалардың болуы арасындағы байланыс бұрыннан белгілі. e4/e4 генотипі бар адамдарда e3/e4 немесе e3/e3 генотипі барларға қарағанда шөгінділер көбірек. Сондықтан ApoE4 тасымалдаушылары ауру қаупі жоғары. e2 аллелі деменциядан қорғауы мүмкін деп саналады. Зерттеулер ApoE4/4 генотипінің Альцгеймер ауруымен байланысты екенін көрсетеді.
ApoE генетикалық полиморфизмі гиперлипопротеинемиямен және атеросклерозбен де байланысты, әсіресе әйелдерде.
Тағы
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ полиморфизмов гена Аполипопротеина Е (ApoE, болезнь Альцгеймера). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Көрсетілімдер: кімге және қашан тапсыру керек
Жүрек-қантамыр аурулары;
Миокард инфарктісі;
Атеросклероз;
Жүректің ишемиялық ауруы;
Отбасылық дисбеталипопротеинемиялар;
III және V типті гиперлипопротеинемиялар;
Қант диабеті.
Тағы
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Талдауға дайындық
Қан венадан алынады. Таңертең аш қарынға (8–12 сағат ашыққаннан кейін) немесе жеңіл тамақтан 3–4 сағат өткен соң тапсырған дұрыс; су ішуге болады. Алдыңғы күні майлы тағамнан, алкогольден, қарқынды дене жүктемесі мен күйзелістен аулақ болыңыз, тапсырар алдында 10–15 минут демалыңыз. Қабылдап жүрген дәрілер мен биологиялық белсенді қоспалар туралы дәрігерге айтыңыз. Физиоемшаралардан, рентгеннен және басқа аспаптық зерттеулерден кейін бірден тапсырмаңыз.
Нәтижелерді түсіндіру
Патогендік нұсқаның (мутацияның) анықталуы жағдайдың тұқым қуалайтын табиғатын немесе бейімділікті растайды; ізделген нұсқаның болмауы тиісті қауіпті төмендетеді, бірақ ауруды әрқашан толық жоққа шығармайды, өйткені оның себебі басқа гендердегі өзгерістер болуы мүмкін. Нұсқаны тасымалдаушылық әрқашан аурудың бар екенін білдірмейді.
Генетикалық тесттің нәтижесі тұрақты және диетаға, өмір салтына, дәрі қабылдауға, тәулік уақытына және ағзаның жағдайына байланысты емес. Оның клиникалық маңызын отбасылық анамнезбен, симптомдармен және басқа тексерулермен бірге бағалайды; түсіндіруді және медициналық-генетикалық кеңес беруді генетик дәрігер жүргізеді.
Зерттеу нәтижелері диагноз емес — түсіндіруді емдеуші дәрігер жүргізеді.