Муайянкунии мутатсияҳо дар генҳои BRCA1 ва BRCA2 (185delAG, 6174delT)
Тавсиф
BRCA-тест — ин усули ошкор кардани майли генетикӣ ба саратони сина ва тухмдон аст. Он ба таҳлили генҳои BRCA1 ва BRCA2 (вариантҳои 185delAG, 4153delA, 5382insC, 617 delT) бо ёрии усули реаксияи занҷири полимеразӣ дар ДНК-и аз хун гирифташуда асос ёфтааст.
Гузаронидани тест ҳангоми шубҳа ба майли генетикӣ ба саратони сина ё тухмдонҳо тавсия дода мешавад. Дар сурати гирифтани натиҷаи мусбат назорати доимӣ дар назди духтури онколог ва муолиҷаҳои ташхисӣ барои назорати афзоиши варам лозим аст. Ёфтани саратон дар марҳилаҳои барвақт имкони баланди сиҳатшавии пурраро медиҳад.
Мавҷудияти тағйирот дар генҳои BRCA 1 ва BRCA 2 хатари бемориро зиёд мекунад, вале инкишофи саратон аз омилҳои гуногуни берунӣ вобаста аст. Тести генетикӣ — танҳо яке аз усулҳоест, ки 100% ташхис намегузорад, вале ба хатари баланд ишора мекунад. Бинобар ин ба пешгирӣ ва назорат равиши маҷмӯӣ лозим аст.
Аномалияҳо дар генҳои BRCA1 ва BRCA2 дар 10% ҳолатҳои саратони сина вомехӯранд ва метавонанд бо намудҳои дигари саратон алоқаманд бошанд. Генотипҳои патологии BRCA1 ва BRCA2 бо хатари саратони тухмдонҳо, меъда, рӯда, эндометрия, ғадуди зеримеъда, масона ва меланома алоқаманданд.
Боз
Молекулярно-генетическое исследование: Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (185delAG, 6174delT). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Нишондодҳо: ба кӣ ва кай супоридан
Бемориҳои пролиферативии ғайритипии ғадуди шир;
Мавҷудияти омосҳои аввалияи сершумор дар бемор ё хешовандони наздики ӯ;
Пайдо шудани якчанд омоси аввалия дар як узв;
Ташаккули омосҳои сершумори аввалия дар узвҳои гуногун;
Омосҳои аввалияи дуҷониба дар узвҳои симметрӣ;
Осебҳои мултифокалӣ дар дохили як узв;
Оғози раванди омосӣ дар синни ҷавонӣ;
Мавҷудияти як ё якчанд хешованди наздик бо навъи шабеҳи омос;
Ду ё зиёда хешованди дорои омосҳои як маҳал;
Ду ё зиёда хешованди дорои омосе, ки ба категорияи саратони оилавӣ дохил мешавад;
Ду ё зиёда хешованди дорои шаклҳои нодири бемориҳои онкологӣ;
Се ё зиёда хешованд дар ду насл бо омосҳои як маҳал.
Боз
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Омодагӣ ба таҳлил
Хун аз раг гирифта мешавад. Беҳтар аст субҳ бо меъдаи холӣ (пас аз 8–12 соат гуруснагӣ) ё 3–4 соат пас аз хӯроки сабук супорида шавад; нӯшидани об мумкин аст. Рӯзи пеш аз хӯроки серравған, машрубот, машқи вазнин ва фишори асаб худдорӣ кунед, пеш аз супоридан 10–15 дақиқа истироҳат кунед. Дар бораи доруҳо ва иловаҳои фаъоли биологие, ки қабул мекунед, ба духтур хабар диҳед. Фавран пас аз физиотерапия, рентген ва дигар таҳқиқоти асбобӣ насупоред.
Тафсири натиҷаҳо
Ошкор шудани варианти патогенӣ (мутатсия) табиати ирсии ҳолат ё майлро тасдиқ мекунад; набудани варианти ҷустуҷӯшаванда хатари дахлдорро паст мекунад, вале на ҳамеша бемориро пурра истисно мекунад, зеро сабаби он метавонад тағйирот дар генҳои дигар бошад. Интиқолдиҳандагии вариант на ҳамеша мавҷудияти бемориро ифода мекунад.
Натиҷаи тести генетикӣ устувор аст ва аз парҳез, тарзи ҳаёт, қабули дору, вақти шабонарӯз ва ҳолати организм вобаста нест. Аҳамияти клиникии он якҷоя бо анамнези оилавӣ, аломатҳо ва дигар муоинаҳо баҳо дода мешавад; шарҳдиҳӣ ва машварати тиббию генетикиро духтури генетик анҷом медиҳад.
Натиҷаҳои таҳқиқот ташхис нестанд — тафсирро духтури муолиҷакунанда мегузаронад.