Тадқиқи полиморфизми генҳои давраи фолатӣ MTHFR, MTRR, MTR (майл ба норасоии фетоплатсентарӣ, набастани найчаи асаб, ҷудонашавии хромосомаҳо дар мейози занон)
Тавсиф
Омӯзиши тағйироти генетикии бо вайроншавиҳои давраи фолат дар генҳои MTHFR, MTRR ва MTR алоқаманд барои пешгӯии хатари инкишофи бемориҳои онкологӣ ва дилу рагҳо, инчунин нуқсонҳои ҳомила ҳангоми ҳомиладорӣ муҳим аст. Гузаронидани таҳлили мутатсияҳо дар ин генҳо имкон медиҳад майл ба патологияҳои гуногун муайян карда шавад ва зарурати табобати махсус муқаррар гардад.
Гени MTHFR ферментеро рамзгузорӣ мекунад, ки дар мубодилаи кислотаи фолий нақши калидӣ мебозад. Мутатсияҳои ин ген метавонанд ба паст шудани фаъолнокии фермент оварда расонанд, ки ба инкишофи патологияҳои гуногун, аз ҷумла бемориҳои онкологӣ мусоидат мекунад. Мутатсияи C.1286А > C ивазшавии бақияи аминокислотаро ба вуҷуд меорад, ки ба фаъолнокии фермент таъсир мерасонад.
Гени MTRR барои синтези сафеда ҷавобгар аст ва дар интиқоли гурӯҳи метил иштирок мекунад. Полиморфизми ин ген бо баланд шудани хатари инкишофи найчаи асаб дар ҳомила алоқаманд аст. Омезиши полиморфизмҳои гуногун дар генҳои MTRR ва MTHFR метавонад ин хатарро иловатан зиёд кунад.
Гени MTR дар мубодилаи метионин нақши муҳим мебозад ва мутатсияҳои он метавонанд ба душвориҳо дар инкишофи ҳомила оварда расонанд. Полиморфизми 2756 А > G бо афзоиши хатари инкишофи синдроми Даун дар ҳомила алоқаманд аст. Таъсири ин полиморфизм ҳангоми баланд будани сатҳи гомосистеин шиддат мегирад.
Боз
Иммунологическое исследование: Выявление дефектов фолатного цикла (гены MTHFR, MTR, MTRR). Анализ оценивает показатели работы иммунной системы — уровни иммуноглобулинов, факторов комплемента, аутоантител и других компонентов иммунитета. Эти показатели отражают активность иммунной защиты, наличие аллергических, аутоиммунных и воспалительных процессов, состояние при иммунодефицитах.
Тест помогает в диагностике аутоиммунных и иммунодефицитных состояний, аллергии и хронических воспалительных заболеваний.
Нишондодҳо: ба кӣ ва кай супоридан
Мавҷудияти гипергомотсистеинемия;
Таваллуди кӯдаки дорои нуқсонҳои ҷудогонаи найчаи асаб, дил ё роҳи урогениталӣ;
Таваллуди кӯдаки дорои синдромҳои хромосомӣ (ҳангоми кариотипи муқаррарии волидон);
Мавҷудияти тромбоз ва/ё бемории ишемикии дил дар волидон;
Мавҷудияти хешовандони дараҷаи I ва II дорои тромбозҳо ва/ё БИД дар шахси машваратгиранда;
Мушкилот бо ҳомиладорӣ, аз ҷумла бачапартоӣ ва дигар мушкилиҳо;
Зарурати омодагии нақшавӣ ба ҳомиладорӣ;
Истифодаи химиотерапия;
Истифодаи контратсептивҳои даҳонӣ ва терапияи ивазкунандаи гормоналӣ.
Боз
Назначается при частых и рецидивирующих инфекциях, подозрении на иммунодефицит, при аутоиммунных и аллергических заболеваниях, хроническом воспалении, для оценки активности процесса и контроля иммуномодулирующей терапии.
Омодагӣ ба таҳлил
Хун аз раг гирифта мешавад. Беҳтар аст субҳ бо меъдаи холӣ (пас аз 8–12 соат гуруснагӣ) ё 3–4 соат пас аз хӯроки сабук супорида шавад; нӯшидани об мумкин аст. Рӯзи пеш аз хӯроки серравған, машрубот, машқи вазнин ва фишори асаб худдорӣ кунед, пеш аз супоридан 10–15 дақиқа истироҳат кунед. Дар бораи доруҳо ва иловаҳои фаъоли биологие, ки қабул мекунед, ба духтур хабар диҳед. Фавран пас аз физиотерапия, рентген ва дигар таҳқиқоти асбобӣ насупоред.
Тафсири натиҷаҳо
Баланд ё паст шудани нишондиҳандаҳои иммунологӣ ба фаъолшавӣ ё сустшавии ҳалқаи дахлдори масуният ишора мекунад: баландшавӣ аксар вақт бо сироятҳо, аллергия ва равандҳои аутоиммунӣ ҳамроҳ мешавад, пастшавӣ — бо ҳолатҳои норасоии масуният. Шарҳдиҳӣ аз нишондиҳандаи мушаххас вобаста аст.
Ба натиҷа сироятҳо ва эмкуниҳои наздик, шиддат гирифтани бемориҳои музмин, қабули доруҳои иммуносупрессивӣ, гормоналӣ ва дигар доруҳо, стресс, ҳомиладорӣ таъсир мерасонанд. Нишондиҳандаҳои иммунологӣ дар маҷмӯъ бо ҳамдигар ва бо манзараи клиникӣ, аксаран дар динамика баҳо дода мешаванд.
Натиҷаҳои таҳқиқот ташхис нестанд — тафсирро духтури муолиҷакунанда мегузаронад.