Таҳлили кариотипи 1 бемор
Тавсиф
Кариотип маҷмӯи хромосомаҳои инсонро меноманд. Ин сохторҳо қисми зиёди иттилооти генетикиро дар бар мегиранд. Онҳо дар ядроҳои ҳуҷайра ҷойгиранд. Дар меъёр инсон 22 ҷуфт аутосома, инчунин 2 ҷуфт хромосомаи ҷинсӣ дорад. Ҳангоми азнавсозиҳои патологӣ тағйири шумора, шакл, андоза, ҷойгиршавии хромосомаҳо, дучандшавӣ, афтидан, ҷойивазкунии қитъаҳои онҳо ва дигар вайроншавиҳо имконпазиранд. Барои баҳодиҳии кариотип, ошкор кардани азнавсозиҳои хромосомавӣ муоинаи ситогенетикӣ гузаронида мешавад. Ҳуҷайраҳои инсонро парвариш мекунанд, ранг мекунанд ва сипас дар марҳилаи III-и тақсимшавии ҳуҷайраҳо (дар метафаза) бо микроскоп меомӯзанд. Қисми зиёди мутатсияҳои хромосомавӣ бо ҳаёт мувофиқ нестанд. Онҳо марги ҷанин ё ҳомиларо ба вуҷуд меоранд. Аммо баъзе аномалияҳои хромосомавӣ он қадар вазнин нестанд. Кӯдак зинда мемонад, вале бо нуқсонҳои инкишофи узвҳои дарунӣ, ақибмонии ақлӣ, вайроншавии дифференсиатсияи ҷинсӣ ва дигар патологияҳо таваллуд мешавад. Азнавсозиҳои хромосомавӣ низ вуҷуд доранд, ки амалан ба намуди зоҳирӣ, ақл, ҳолати саломатӣ таъсир намерасонанд, вале дар интиқолдиҳандагон хатари бемориҳои узвҳои дарунӣ ва низоми репродуктивӣ метавонад баланд бошад.
Боз
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ кариотипа 1 пациента. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Нишондодҳо: ба кӣ ва кай супоридан
аз даст додани одатии ҳомиладорӣ;
таваллуди кӯдакони дорои нуқсонҳои инкишоф ё таваллуди мурда дар анамнез;
безуриётӣ;
омодагӣ ба истифодаи технологияҳои ёрирасони репродуктивӣ;
эҳтимоли баланди аномалияҳои хромосомии ҳомила аз рӯи натиҷаҳои скрининги биохимиявӣ ва ултрасадоӣ;
аломатҳои аномалияҳои хромосомӣ дар кӯдак.
Боз
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Омодагӣ ба таҳлил
Хун аз раг гирифта мешавад. Беҳтар аст субҳ бо меъдаи холӣ (пас аз 8–12 соат гуруснагӣ) ё 3–4 соат пас аз хӯроки сабук супорида шавад; нӯшидани об мумкин аст. Рӯзи пеш аз хӯроки серравған, машрубот, машқи вазнин ва фишори асаб худдорӣ кунед, пеш аз супоридан 10–15 дақиқа истироҳат кунед. Дар бораи доруҳо ва иловаҳои фаъоли биологие, ки қабул мекунед, ба духтур хабар диҳед. Фавран пас аз физиотерапия, рентген ва дигар таҳқиқоти асбобӣ насупоред.
Тафсири натиҷаҳо
Ошкор шудани варианти патогенӣ (мутатсия) табиати ирсии ҳолат ё майлро тасдиқ мекунад; набудани варианти ҷустуҷӯшаванда хатари дахлдорро паст мекунад, вале на ҳамеша бемориро пурра истисно мекунад, зеро сабаби он метавонад тағйирот дар генҳои дигар бошад. Интиқолдиҳандагии вариант на ҳамеша мавҷудияти бемориро ифода мекунад.
Натиҷаи тести генетикӣ устувор аст ва аз парҳез, тарзи ҳаёт, қабули дору, вақти шабонарӯз ва ҳолати организм вобаста нест. Аҳамияти клиникии он якҷоя бо анамнези оилавӣ, аломатҳо ва дигар муоинаҳо баҳо дода мешавад; шарҳдиҳӣ ва машварати тиббию генетикиро духтури генетик анҷом медиҳад.
Натиҷаҳои таҳқиқот ташхис нестанд — тафсирро духтури муолиҷакунанда мегузаронад.