Анализ кариотипа 1 пациента
Описание
Кариотипом называют набор хромосом человека. Эти структуры несут большую часть генетической информации. Они содержатся в ядрах клеток. В норме человек имеет 22 пары аутосом, а также 2 пары половых хромосом. При патологических перестройках возможно изменение количества, формы, размеров, расположения хромосом, удвоения, выпадения, перемещения их участков и другие нарушения. Для оценки кариотипа, выявления хромосомных перестроек проводят цитогенетическое исследование. Клетки человека культивируют, окрашивают, а затем изучают под микроскопом в III стадии деления клеток (в метафазе). Большая часть хромосомных мутаций несовместимы с жизнью. Они вызывают гибель эмбриона или плода. Но некоторые хромосомные аномалии не такие тяжелые. Ребенок выживает, но рождается с пороками развития внутренних органов, умственной отсталостью, нарушением половой дифференцировки и другими патологиями. Существуют также хромосомные перестройки, которые практически не влияют на внешность, интеллект, состояние здоровья, но у носителей может быть повышен риск заболеваний внутренних органов и репродуктивной системы.
Ещё
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ кариотипа 1 пациента. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Показания: кому и когда сдавать
привычная потеря беременности;
рождение детей с пороками развития или мертворождение в анамнезе;
бесплодие;
подготовка к применению вспомогательных репродуктивных технологий;
высокая вероятность хромосомных аномалий плода по результатам биохимического и ультразвукового скрининга;
симптомы хромосомных аномалий у ребенка.
Ещё
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Подготовка к анализу
Кровь берут из вены. Желательно сдавать утром натощак (после 8–12 часов голодания) или через 3–4 часа после лёгкой еды; воду пить можно. Накануне избегайте обильной жирной пищи, алкоголя, интенсивных физических нагрузок и стресса, перед сдачей 10–15 минут отдохните. Сообщите врачу о принимаемых лекарствах и БАДах. Не сдавайте сразу после физиопроцедур, рентгена и других инструментальных исследований.
Интерпретация результатов
Выявление патогенного варианта (мутации) подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает заболевание, так как его причиной могут быть изменения в других генах. Носительство варианта не всегда означает наличие болезни.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от диеты, образа жизни, приёма лекарств, времени суток и состояния организма. Его клиническое значение оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; интерпретацию и медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.