BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі мутацияларды анықтау (185delAG, 6174delT)
Сипаттама
BRCA-тест — бұл кеуде және аналық без обырына генетикалық бейімділікті анықтау тәсілі. Ол қаннан алынған ДНҚ-ға полимеразалық тізбекті реакция әдісінің көмегімен BRCA1 және BRCA2 гендерін (185delAG, 4153delA, 5382insC, 617 delT нұсқалары) талдауға негізделген.
Тестті жүргізу кеуде немесе аналық без обырына генетикалық бейімділік күдігі болғанда ұсынылады. Оң нәтиже алынған жағдайда онколог дәрігерде тұрақты бақылау және ісіктің өсуін қадағалау үшін диагностикалық процедуралар қажет. Обырды ерте сатыларда табу толық сауығуға жоғары мүмкіндік береді.
BRCA 1 және BRCA 2 гендеріндегі өзгерістердің болуы ауру қаупін арттырады, бірақ обырдың дамуы түрлі сыртқы факторларға байланысты. Генетикалық тест — 100% диагноз қоймайтын, бірақ жоғары қауіпті көрсететін әдістердің бірі ғана. Сондықтан алдын алу мен бақылауға кешенді тәсіл қажет.
BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі аномалиялар кеуде обыры жағдайларының 10%-ында кездеседі және обырдың басқа түрлерімен байланысты болуы мүмкін. BRCA1 және BRCA2 патологиялық генотиптері аналық без, асқазан, ішек, эндометрий, ұйқы безі, қуық обыры және меланома қаупімен байланысты.
Тағы
Молекулярно-генетическое исследование: Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (185delAG, 6174delT). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Көрсетілімдер: кімге және қашан тапсыру керек
Сүт безінің атипті пролиферативті аурулары;
Науқаста немесе оның жақындарында бастапқы-көптеген ісіктердің болуы;
Бір ағзада бірнеше бастапқы ісіктің пайда болуы;
Әртүрлі ағзаларда көптеген бастапқы ісіктердің түзілуі;
Симметриялы ағзалардағы билатералды бастапқы ісіктер;
Бір ағзаның ішіндегі мультифокалды зақымданулар;
Ісік үдерісінің жас кезде басталуы;
Ұқсас ісік типі бар бір немесе бірнеше жақын туыстың болуы;
Бір орналасудағы ісіктері бар екі немесе одан көп туыс;
Отбасылық обыр санатына кіретін ісігі бар екі немесе одан көп туыс;
Онкологиялық аурулардың сирек түрлері бар екі немесе одан көп туыс;
Екі ұрпақта бір орналасудағы ісіктері бар үш немесе одан көп туыс.
Тағы
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Талдауға дайындық
Қан венадан алынады. Таңертең аш қарынға (8–12 сағат ашыққаннан кейін) немесе жеңіл тамақтан 3–4 сағат өткен соң тапсырған дұрыс; су ішуге болады. Алдыңғы күні майлы тағамнан, алкогольден, қарқынды дене жүктемесі мен күйзелістен аулақ болыңыз, тапсырар алдында 10–15 минут демалыңыз. Қабылдап жүрген дәрілер мен биологиялық белсенді қоспалар туралы дәрігерге айтыңыз. Физиоемшаралардан, рентгеннен және басқа аспаптық зерттеулерден кейін бірден тапсырмаңыз.
Нәтижелерді түсіндіру
Патогендік нұсқаның (мутацияның) анықталуы жағдайдың тұқым қуалайтын табиғатын немесе бейімділікті растайды; ізделген нұсқаның болмауы тиісті қауіпті төмендетеді, бірақ ауруды әрқашан толық жоққа шығармайды, өйткені оның себебі басқа гендердегі өзгерістер болуы мүмкін. Нұсқаны тасымалдаушылық әрқашан аурудың бар екенін білдірмейді.
Генетикалық тесттің нәтижесі тұрақты және диетаға, өмір салтына, дәрі қабылдауға, тәулік уақытына және ағзаның жағдайына байланысты емес. Оның клиникалық маңызын отбасылық анамнезбен, симптомдармен және басқа тексерулермен бірге бағалайды; түсіндіруді және медициналық-генетикалық кеңес беруді генетик дәрігер жүргізеді.
Зерттеу нәтижелері диагноз емес — түсіндіруді емдеуші дәрігер жүргізеді.