Артериялық гипертонияның дамуына бейімділік
Сипаттама
Артериялық гипертензия (АГ) қаупімен байланысты ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 гендеріндегі генетикалық нұсқаларды талдау нақты уақыттағы ПЦР әдісін пайдалана отырып жүргізіледі. АГ артериялардағы қысымның ұзақ уақыт жоғарылауымен сипатталады, бұл денсаулық үшін ауыр салдарларға әкелуі мүмкін. Бар АГ-ның туындау себептерін зерделеу патологияның даму қаупін анықтауға және науқастың өмір сүру сапасын жақсарту үшін қажетті профилактикалық және терапиялық шараларды қабылдауға мүмкіндік береді. Жүрек-қантамыр жүйесін реттейтін гендердегі, әсіресе ренин-ангиотензин жүйесінің жұмысымен байланысты гендердегі генетикалық өзгерістерді анықтаудың ерекше маңызы бар. Ренин-ангиотензин жүйесі (РАЖ) артериялық қысым мен ағзадағы гомеостазды бақылайтын бірқатар ферменттер мен гормондарды қамтиды. Үдеріс прорениннің рениннің белсенді түріне айналуынан басталады, ол ангиотензиногенді кесіп, ангиотензин I түзеді. Одан әрі белсенді емес ангиотензин I ангиотензин-айналдырушы ферменттің (АПФ) арқасында биологиялық белсенді ангиотензин II-ге түрленеді.
Тағы
Молекулярно-генетическое исследование: Предрасположенность к развитию артериальной гипертонии. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Көрсетілімдер: кімге және қашан тапсыру керек
Жүрек-қантамыр аурулары;
Жүректегі қан айналымының жедел бұзылуы;
Ми қан айналымымен байланысты мәселелер;
Диабеттен туындаған бүйрек ауруы;
Веналарда тромб түзілуі;
Жүкті әйелдердегі плацента жұмысымен байланысты мәселелер;
Ұсақ қан ағысы мен тамыр тонусының бұзылыстары;
Жоғары қысым кезінде оңтайлы емдеуді анықтау;
Темекі шегудің зияны.
Тағы
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Талдауға дайындық
Қан венадан алынады. Таңертең аш қарынға (8–12 сағат ашыққаннан кейін) немесе жеңіл тамақтан 3–4 сағат өткен соң тапсырған дұрыс; су ішуге болады. Алдыңғы күні майлы тағамнан, алкогольден, қарқынды дене жүктемесі мен күйзелістен аулақ болыңыз, тапсырар алдында 10–15 минут демалыңыз. Қабылдап жүрген дәрілер мен биологиялық белсенді қоспалар туралы дәрігерге айтыңыз. Физиоемшаралардан, рентгеннен және басқа аспаптық зерттеулерден кейін бірден тапсырмаңыз.
Нәтижелерді түсіндіру
Патогендік нұсқаның (мутацияның) анықталуы жағдайдың тұқым қуалайтын табиғатын немесе бейімділікті растайды; ізделген нұсқаның болмауы тиісті қауіпті төмендетеді, бірақ ауруды әрқашан толық жоққа шығармайды, өйткені оның себебі басқа гендердегі өзгерістер болуы мүмкін. Нұсқаны тасымалдаушылық әрқашан аурудың бар екенін білдірмейді.
Генетикалық тесттің нәтижесі тұрақты және диетаға, өмір салтына, дәрі қабылдауға, тәулік уақытына және ағзаның жағдайына байланысты емес. Оның клиникалық маңызын отбасылық анамнезбен, симптомдармен және басқа тексерулермен бірге бағалайды; түсіндіруді және медициналық-генетикалық кеңес беруді генетик дәрігер жүргізеді.
Зерттеу нәтижелері диагноз емес — түсіндіруді емдеуші дәрігер жүргізеді.