Ең жиі тұқым қуалайтын аурулардағы жиі мутацияларды тасымалдауды кешенді талдау (CFTR, PAH, SMN1, GJB2)
Сипаттама
Молекулалық-генетикалық зерттеу: Ең жиі тұқым қуалайтын аурулар кезінде жиі мутацияларды тасымалдауды кешенді талдау (CFTR, PAH, SMN1, GJB2). Тұқым қуалайтын ерекшеліктермен, аурулармен немесе оларға бейімділікпен байланысты гендердегі өзгерістерді (мутацияларды, полиморфизмдерді) анықтау үшін ДНК талданады. Генетикалық материал өмір бойы өзгермейді, сондықтан зерттеу нәтижесі тұрақты және ол бір рет орындалады.
Тест жағдайдың тұқым қуалайтын табиғатын растауға немесе жоққа шығаруға, пациент пен оның туыстарына қауіпті бағалауға және бірқатар жағдайларда дербестендірілген тактиканы таңдауға көмектеседі.
Көрсетілімдер: кімге және қашан тапсыру керек
Пациентте немесе оның туыстарында тұқым қуалайтын аурулар не тән белгілер болғанда, жүктілікті жоспарлау кезінде және ұрпаққа қауіпті бағалау үшін, генетикалық себепке күдік туғызатын түсініксіз клиникалық жағдайларда, диагнозды нақтылау және терапияны таңдау үшін, сондай-ақ анықталған нұсқаны тасымалдаушының туыстарын каскадты тексеру үшін ұсынылады.
Талдауға дайындық
Қан венадан алынады. Таңертең аш қарынға (8–12 сағат ашыққаннан кейін) немесе жеңіл тамақтан 3–4 сағат өткен соң тапсырған дұрыс; су ішуге болады. Алдыңғы күні майлы тағамнан, алкогольден, қарқынды дене жүктемесі мен күйзелістен аулақ болыңыз, тапсырар алдында 10–15 минут демалыңыз. Қабылдап жүрген дәрілер мен биологиялық белсенді қоспалар туралы дәрігерге айтыңыз. Физиоемшаралардан, рентгеннен және басқа аспаптық зерттеулерден кейін бірден тапсырмаңыз.
Нәтижелерді түсіндіру
Патогендік нұсқаның (мутацияның) анықталуы жағдайдың тұқым қуалайтын табиғатын немесе бейімділікті растайды; ізделген нұсқаның болмауы тиісті қауіпті төмендетеді, бірақ ауруды әрқашан толық жоққа шығармайды, өйткені оның себебі басқа гендердегі өзгерістер болуы мүмкін. Нұсқаны тасымалдаушылық әрқашан аурудың бар екенін білдірмейді.
Генетикалық тесттің нәтижесі тұрақты және диетаға, өмір салтына, дәрі қабылдауға, тәулік уақытына және ағзаның жағдайына байланысты емес. Оның клиникалық маңызын отбасылық анамнезбен, симптомдармен және басқа тексерулермен бірге бағалайды; түсіндіруді және медициналық-генетикалық кеңес беруді генетик дәрігер жүргізеді.
Зерттеу нәтижелері диагноз емес — түсіндіруді емдеуші дәрігер жүргізеді.