JAK2, CALR, MPL гендеріндегі мутацияларды кешенді зерттеу
Сипаттама
Кешенді молекулалық-генетикалық зерттеу миелопролиферативті жаңа түзілімдермен (МПН) байланысты JAK2 (V617F және 12-экзон), CALR (9-экзон) және MPL (10-экзон) гендеріндегі түйінді мутацияларды анықтауға бағытталған.
Бұл зерттеу не үшін тағайындалады?
Диагностика және дифференциалды диагностика:
Полицитемия vera (шынайы полицитемия)
Эссенциалды тромбоцитемия
Біріншілік миелофиброз
Миелопролиферативті аурулардың екіншілік формалары
JAK2 гені
V617F – ең жиі кездесетін мутация (полицитемия vera кезінде 95%, тромбоцитемия мен миелофиброз кезінде 50–60%).
12-экзон — сирек мутациялар (JAK2-теріс полицитемияға тән).
CALR гені (9-экзон)
Инсерциялар/делециялар — эссенциалды тромбоцитемиясы және біріншілік миелофиброзы бар пациенттердің 20–30%-ында кездеседі (JAK2 V617F болмағанда).
MPL гені (10-экзон)
Мутациялар (W515K/L/A) — МПН бар пациенттердің 3–5%-ында табылады (жиірек тромбоцитемия мен миелофиброз кезінде).
Тағы
Молекулярно-генетическое исследование: Комплексное исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Көрсетілімдер: кімге және қашан тапсыру керек
Пациентте немесе оның туыстарында тұқым қуалайтын аурулар не тән белгілер болғанда, жүктілікті жоспарлау кезінде және ұрпаққа қауіпті бағалау үшін, генетикалық себепке күдік туғызатын түсініксіз клиникалық жағдайларда, диагнозды нақтылау және терапияны таңдау үшін, сондай-ақ анықталған нұсқаны тасымалдаушының туыстарын каскадты тексеру үшін ұсынылады.
Талдауға дайындық
Қан венадан алынады. Таңертең аш қарынға (8–12 сағат ашыққаннан кейін) немесе жеңіл тамақтан 3–4 сағат өткен соң тапсырған дұрыс; су ішуге болады. Алдыңғы күні майлы тағамнан, алкогольден, қарқынды дене жүктемесі мен күйзелістен аулақ болыңыз, тапсырар алдында 10–15 минут демалыңыз. Қабылдап жүрген дәрілер мен биологиялық белсенді қоспалар туралы дәрігерге айтыңыз. Физиоемшаралардан, рентгеннен және басқа аспаптық зерттеулерден кейін бірден тапсырмаңыз.
Нәтижелерді түсіндіру
Патогендік нұсқаның (мутацияның) анықталуы жағдайдың тұқым қуалайтын табиғатын немесе бейімділікті растайды; ізделген нұсқаның болмауы тиісті қауіпті төмендетеді, бірақ ауруды әрқашан толық жоққа шығармайды, өйткені оның себебі басқа гендердегі өзгерістер болуы мүмкін. Нұсқаны тасымалдаушылық әрқашан аурудың бар екенін білдірмейді.
Генетикалық тесттің нәтижесі тұрақты және диетаға, өмір салтына, дәрі қабылдауға, тәулік уақытына және ағзаның жағдайына байланысты емес. Оның клиникалық маңызын отбасылық анамнезбен, симптомдармен және басқа тексерулермен бірге бағалайды; түсіндіруді және медициналық-генетикалық кеңес беруді генетик дәрігер жүргізеді.
Зерттеу нәтижелері диагноз емес — түсіндіруді емдеуші дәрігер жүргізеді.