Комплексное исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL
Описание
Комплексное молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление ключевых мутаций в генах JAK2 (V617F и экзон 12), CALR (экзон 9) и MPL (экзон 10), ассоциированных с миелопролиферативными новообразованиями (МПН).
Для чего назначается данное исследование?
Диагностика и дифференциальная диагностика:
Полицитемии vera (истинная полицитемия)
Эссенциальной тромбоцитемии
Первичного миелофиброза
Вторичных форм миелопролиферативных заболеваний
Ген JAK2
V617F – наиболее частая мутация (95% при полицитемии vera, 50–60% при тромбоцитемии и миелофиброзе).
Экзон 12 – редкие мутации (характерны для JAK2-негативной полицитемии).
Ген CALR (экзон 9)
Инсерции/делеции – встречаются у 20–30% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом (при отсутствии JAK2 V617F).
Ген MPL (экзон 10)
Мутации (W515K/L/A) – обнаруживаются у 3–5% пациентов с МПН (чаще при тромбоцитемии и миелофиброзе).
Ещё
Молекулярно-генетическое исследование: Комплексное исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Показания: кому и когда сдавать
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Подготовка к анализу
Кровь берут из вены. Желательно сдавать утром натощак (после 8–12 часов голодания) или через 3–4 часа после лёгкой еды; воду пить можно. Накануне избегайте обильной жирной пищи, алкоголя, интенсивных физических нагрузок и стресса, перед сдачей 10–15 минут отдохните. Сообщите врачу о принимаемых лекарствах и БАДах. Не сдавайте сразу после физиопроцедур, рентгена и других инструментальных исследований.
Интерпретация результатов
Выявление патогенного варианта (мутации) подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает заболевание, так как его причиной могут быть изменения в других генах. Носительство варианта не всегда означает наличие болезни.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от диеты, образа жизни, приёма лекарств, времени суток и состояния организма. Его клиническое значение оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; интерпретацию и медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.