8 (800) 555-36-12 Телефон горячей линии | Регион: ...
Кариотипом называют набор хромосом человека. Эти структуры несут большую часть генетической информации. Они содержатся в ядрах клеток. В норме человек имеет 22 пары аутосом, а также 2 пары половых хромосом. При патологических перестройках возможно изменение количества, формы, размеров, расположения хромосом, удвоения, выпадения, перемещения их участков и другие нарушения. Для оценки кариотипа, выявления хромосомных перестроек проводят цитогенетическое исследование. Клетки человека культивируют, окрашивают, а затем изучают под микроскопом в III стадии деления клеток (в метафазе). Большая часть хромосомных мутаций несовместимы с жизнью. Они вызывают гибель эмбриона или плода. Но некоторые хромосомные аномалии не такие тяжелые. Ребенок выживает, но рождается с пороками развития внутренних органов, умственной отсталостью, нарушением половой дифференцировки и другими патологиями. Существуют также хромосомные перестройки, которые практически не влияют на внешность, интеллект, состояние здоровья, но у носителей может быть повышен риск заболеваний внутренних органов и репродуктивной системы.
