Описание
Комплексное молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление ключевых мутаций в генах JAK2 (V617F и экзон 12), CALR (экзон 9) и MPL (экзон 10), ассоциированных с миелопролиферативными новообразованиями (МПН).
Для чего назначается данное исследование?
Диагностика и дифференциальная диагностика:
- Полицитемии vera (истинная полицитемия)
- Эссенциальной тромбоцитемии
- Первичного миелофиброза
- Вторичных форм миелопролиферативных заболеваний
Какие мутации определяются?
- Ген JAK2
- V617F – наиболее частая мутация (95% при полицитемии vera, 50–60% при тромбоцитемии и миелофиброзе).
- Экзон 12 – редкие мутации (характерны для JAK2-негативной полицитемии).
- Ген CALR (экзон 9)
- Инсерции/делеции – встречаются у 20–30% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом (при отсутствии JAK2 V617F).
- Ген MPL (экзон 10)
- Мутации (W515K/L/A) – обнаруживаются у 3–5% пациентов с МПН (чаще при тромбоцитемии и миелофиброзе).
