Aполипротеин Е - ключевой белок, который синтезируется в печени и головном мозге и играет важную роль в обмене липидов. В головном мозге он необходим для переноса холестерина между клетками. Ген ApoE имеет разнообразные варианты, включая ApoE 2, ApoE 3 и ApoE 4, которые незначительно отличаются друг от друга. Важно отметить, что функциональность белка зависит от генетических состояний.
Связь между генотипом ApoE и наличием амилоидных бляшек при болезни Альцгеймера давно известна. Люди с генотипом e4/e4 имеют больше отложений, чем те, у кого генотип e3/e4 или e3/e3. Поэтому носители ApoE4 имеют высокий риск заболевания. Считается, что аллель e2 может защищать от деменции. Исследования показывают, что генотип ApoE4/4 ассоциируется с болезнью Альцгеймера.
Генетический полиморфизм ApoE также связан с гиперлипопротеинемией и атеросклерозом, особенно у женщин.
Маркер активно исследуется для определения генетической предрасположенности к различным заболеваниям, включая атеросклероз, гиперхолестеринемию, гиперлипопротеинемии III типа, болезнь Альцгеймера, ишемическую болезнь сердца, нарушения памяти у пожилых людей и рассеянный склероз. К списку относят следующие состояния: