Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (185delAG, 6174delT)

Описание

BRCA-тест — это способ выявления генетической предрасположенности к раку груди и яичников. Он основан на анализе генов BRCA1 и BRCA2 (варианты 185delAG, 4153delA, 5382insC, 617 delT) при помощи метода полимеразной цепной реакции на ДНК из крови.

Проведение теста рекомендуется при подозрении на генетическую предрасположенность к раку груди или яичников. В случае положительного результата требуется постоянное наблюдение у врача-онколога и диагностические процедуры для контроля роста опухоли. Обнаружение рака на ранних стадиях обеспечивает высокие шансы на полное излечение.

Наличие изменений в генах BRCA 1 и BRCA 2 увеличивает риск заболевания, но развитие рака зависит от различных внешних факторов. Генетический тест — лишь один из методов, не диагностирующих 100%, но указывающих на высокий риск. Поэтому требуется комплексный подход к профилактике и контролю.

Аномалии в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются в 10% случаев рака груди и могут быть связаны с другими видами рака. Патологические генотипы BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с риском рака яичников, желудка, кишечника, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря и меланомы.

Показания к назначению

Маркер наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям молочной железы и яичников включает в себя следующие показатели:

• Атипичные пролиферативные заболевания молочной железы;
• Наличие первично-множественных опухолей у пациентки или её близких;
• Появление нескольких первичных опухолей в одном и том же органе;
• Образование множества первичных опухолей в разных органах;
• Билатеральные первичные опухоли в симметричных органах;
• Мультифокальные поражения внутри одного органа;
• Начало опухолевого процесса в молодом возрасте;
• Наличие одного или более ближайшего родственника с аналогичным типом опухоли;
• Два или более родственника с опухолями одной локализации;
• Два или более родственника с опухолью, входящей в категорию семейного рака;
• Два или более родственника с редкими формами онкологических заболеваний;
• Три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации.