8 (800) 555-36-12 Телефон горячей линии | Регион: ...
Синдром Жильбера (или семейная конституциональная гипербилирубинемия) — это нарушение в организме, которое приводит к умеренному повышению уровня несвязанного билирубина в крови из-за проблем с его перевозкой в клетках печени для последующего соединения с другими веществами. Это наследственное заболевание имеет доминантный тип наследования и может быть улучшено приемом определенных препаратов.
Самая частая форма этого состояния встречается у небольшого процента населения, преимущественно у европейцев, азиатов и африканцев. Оно проявляется в молодом возрасте и чаще диагностируется у мужчин.
Причиной данного синдрома являются сбои в биохимических процессах активации и транспортировки билирубина в клетках печени. Этот вид билирубина плохо растворим в воде, что позволяет ему накапливаться и проявлять токсическое действие, особенно на мозговые клетки.
Для диагностики синдрома производится анализ генетических мутаций. Он позволяет определить наличие изменений в гене UGT1A1, ответственном за развитие заболевания. Данный анализ важен для выбора правильного лечения и предупреждения осложнений.
