Oʻsma toʻqimalarida BRAF geni mutatsiyalarini aniqlash
Tavsif
Molekulyar-genetik tekshiruv: Oʻsma toʻqimalarida BRAF geni mutatsiyalarini aniqlash. Irsiy xususiyatlar, kasalliklar yoki ularga moyillik bilan bogʻliq genlardagi oʻzgarishlarni (mutatsiyalar, polimorfizmlar) aniqlash uchun DNK tahlil qilinadi. Genetik material hayot davomida oʻzgarmaydi, shuning uchun tekshiruv natijasi doimiy va u bir marta bajariladi.
Test holatning irsiy tabiatini tasdiqlash yoki istisno qilishga, bemor va uning qarindoshlari uchun xavfni baholashga hamda bir qator hollarda shaxsiylashtirilgan taktikani tanlashga yordam beradi.
Koʻrsatmalar: kimga va qachon topshirish kerak
Bemorda yoki uning qarindoshlarida irsiy kasalliklar yoxud xarakterli belgilar boʻlganda, homiladorlikni rejalashtirishda va naslga xavfni baholash uchun, genetik sababga shubha tugʻdiruvchi tushunarsiz klinik holatlarda, tashxisni aniqlashtirish va terapiya tanlash uchun, shuningdek aniqlangan variant tashuvchisining qarindoshlarini kaskadli tekshirish uchun tavsiya etiladi.
Tahlilga tayyorgarlik
Material (toʻqima namunasi) biopsiya yoki operatsiya vaqtida olinadi; muolajaga tayyorgarlikni davolovchi shifokor belgilaydi. Tekshiruvga toʻqima, tayyor oynalar yoki parafin bloklari taqdim etiladi. Laboratoriya bosqichiga bemor tomonidan maxsus tayyorgarlik odatda talab qilinmaydi.
Natijalarni talqin qilish
Patogen variant (mutatsiya) aniqlanishi holatning irsiy tabiatini yoki moyillikni tasdiqlaydi; izlanayotgan variantning yoʻqligi tegishli xavfni kamaytiradi, biroq kasallikni har doim ham toʻliq istisno qilmaydi, chunki uning sababi boshqa genlardagi oʻzgarishlar boʻlishi mumkin. Variant tashuvchiligi har doim ham kasallik borligini bildirmaydi.
Genetik test natijasi barqaror va parhez, turmush tarzi, dori qabul qilish, kun vaqti hamda organizm holatiga bogʻliq emas. Uning klinik ahamiyati oilaviy anamnez, simptomlar va boshqa tekshiruvlar bilan birga baholanadi; izohlash va tibbiy-genetik maslahatni genetik shifokor amalga oshiradi.
Tekshiruv natijalari tashxis emas — talqinni davolovchi shifokor amalga oshiradi.