Apolipoprotein E geni polimorfizmlarini tahlil qilish (ApoE, Altsgeymer kasalligi)
Tavsif
Apolipprotein E — jigar va bosh miyada sintez qilinadigan va lipidlar almashinuvida muhim rol oʻynaydigan kalit oqsil. Bosh miyada u hujayralar oʻrtasida xolesterinni tashish uchun zarur. ApoE geni ApoE 2, ApoE 3 va ApoE 4 ni oʻz ichiga olgan holda, bir-biridan ozgina farq qiladigan xilma-xil variantlarga ega. Oqsilning funksionalligi genetik holatlarga bogʻliqligini taʼkidlash muhim.
ApoE genotipi va Altsgeymer kasalligidagi amiloid blyashkalar mavjudligi oʻrtasidagi bogʻliqlik ancha oldindan maʼlum. e4/e4 genotipiga ega odamlarda e3/e4 yoki e3/e3 genotipiga ega boʻlganlarga qaraganda choʻkindilar koʻproq. Shuning uchun ApoE4 tashuvchilari kasallik xavfi yuqori. e2 alleli demensiyadan himoya qilishi mumkin deb hisoblanadi. Tadqiqotlar ApoE4/4 genotipi Altsgeymer kasalligi bilan bogʻliqligini koʻrsatadi.
ApoE genetik polimorfizmi giperlipoproteinemiya va ateroskleroz bilan ham bogʻliq, ayniqsa ayollarda.
Yana
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ полиморфизмов гена Аполипопротеина Е (ApoE, болезнь Альцгеймера). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Koʻrsatmalar: kimga va qachon topshirish kerak
Yurak-qon tomir kasalliklari;
Miokard infarkti;
Ateroskleroz;
Yurakning ishemik kasalligi;
Oilaviy disbetalipoproteinemiyalar;
III va V turdagi giperlipoproteinemiyalar;
Qandli diabet.
Yana
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Tahlilga tayyorgarlik
Qon venadan olinadi. Ertalab och qoringa (8–12 soat ochlikdan keyin) yoki yengil ovqatdan 3–4 soat oʻtgach topshirish maqsadga muvofiq; suv ichish mumkin. Bir kun oldin yogʻli ovqat, alkogol, jadal jismoniy yuklama va stressdan saqlaning, topshirishdan oldin 10–15 daqiqa dam oling. Qabul qilayotgan dorilar va biologik faol qoʻshimchalar haqida shifokorga xabar bering. Fizioterapiya muolajalari, rentgen va boshqa asbobiy tekshiruvlardan keyin darhol topshirmang.
Natijalarni talqin qilish
Patogen variant (mutatsiya) aniqlanishi holatning irsiy tabiatini yoki moyillikni tasdiqlaydi; izlanayotgan variantning yoʻqligi tegishli xavfni kamaytiradi, biroq kasallikni har doim ham toʻliq istisno qilmaydi, chunki uning sababi boshqa genlardagi oʻzgarishlar boʻlishi mumkin. Variant tashuvchiligi har doim ham kasallik borligini bildirmaydi.
Genetik test natijasi barqaror va parhez, turmush tarzi, dori qabul qilish, kun vaqti hamda organizm holatiga bogʻliq emas. Uning klinik ahamiyati oilaviy anamnez, simptomlar va boshqa tekshiruvlar bilan birga baholanadi; izohlash va tibbiy-genetik maslahatni genetik shifokor amalga oshiradi.
Tekshiruv natijalari tashxis emas — talqinni davolovchi shifokor amalga oshiradi.