Тромбофилиялар ривожланишига мойиллик
Тавсиф
Тромбофилия — томирларда тромбоз ҳосил бўлишига олиб келадиган қон айланиш тизими бузилиши. Бу ҳолат кўпинча ҳомиладорлик даврида, операциялардан кейин ёки генетик омиллар туфайли юзага келади. Ирсий тромбофилия қоннинг ивиш ва ивишга қарши тизимларидаги генетик нуқсонлар билан боғлиқ.
Генетик таҳлил тромбоз ривожланишига кўмаклашувчи омилларни аниқлаш имконини беради. Бу юрак-қон томир касалликлари, ҳомиладорлик давридаги асоратлар ва тромбозлар хавфини башорат қилишга ёрдам беради. Генетик хусусиятларга скрининг ўтказиш хавф гуруҳларини аниқлашга ва даволашни тузатишга ёрдам беради.
Тест қон ивиш омиллари генлари мутациялари билан боғлиқ касалликлар хавфини башорат қилишга ёрдам беради. Беморларнинг генетик хусусиятларини ўрганиш тромбозлар, инсултлар, юрак муаммолари ва ҳомиладорликни йўқотиш хавфини башорат қилиш имконини беради. Бу касалликни ва унинг оқибатларини самарали назорат қилиш учун муҳим.
Яна
Молекулярно-генетическое исследование: Предрасположенность к развитию тромбофилий. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
Миокард инфаркти тарихи;
Гиперкоагуляция;
Тромбоэмболик ҳолатлар тарихи;
Ҳомиладорликни кўтариш билан боғлиқ муаммолар;
Ҳомила ва плацента етишмовчилиги;
Ҳомила ривожланишининг секинлашиши ва она қорнидаги ўлим;
Плацентанинг кўчиши;
Операция олди талаблари;
Веноз лахталар;
Ёш вақтдаги тромбоз;
Тромбоэмболиянинг такрорий ҳоллари;
Юрак-қон томир касалликларининг оилавий тарихи;
Тромбознинг ирсий ҳоллари;
Ҳаётдаги тромбоз ҳоллари;
Ҳомиладор бўлишни истаган барча аёллар.
Яна
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Патоген вариант (мутация) аниқланиши ҳолатнинг ирсий табиатини ёки мойилликни тасдиқлайди; изланаётган вариантнинг йўқлиги тегишли хавфни камайтиради, бироқ касалликни ҳар доим ҳам тўлиқ истисно қилмайди, чунки унинг сабаби бошқа генлардаги ўзгаришлар бўлиши мумкин. Вариант ташувчилиги ҳар доим ҳам касаллик борлигини билдирмайди.
Генетик тест натижаси барқарор ва парҳез, турмуш тарзи, дори қабул қилиш, кун вақти ҳамда организм ҳолатига боғлиқ эмас. Унинг клиник аҳамияти оилавий анамнез, симптомлар ва бошқа текширувлар билан бирга баҳоланади; изоҳлаш ва тиббий-генетик маслаҳатни генетик шифокор амалга оширади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.