Жилбер синдромининг ДНК-диагностикаси
Тавсиф
Жилбер синдроми (ёки оилавий конституционал гипербилирубинемия) — жигар ҳужайраларида билирубинни бошқа моддалар билан кейинги бирикиш учун ташиш муаммолари туфайли қондаги боғланмаган билирубин даражасининг меъёрли ошишига олиб келадиган организмдаги бузилиш. Бу ирсий касаллик доминант ирсийланиш типига эга ва муайян препаратларни қабул қилиш орқали яхшиланиши мумкин.
Бу ҳолатнинг энг кўп учрайдиган шакли аҳолининг оз фоизида, асосан европаликларда, осиёликларда ва африкаликларда учрайди. У ёш вақтда намоён бўлади ва эркакларда кўпроқ ташхисланади.
Бу синдромнинг сабаби — жигар ҳужайраларида билирубинни фаоллаштириш ва ташиш биокимёвий жараёнларидаги носозликлар. Билирубиннинг бу тури сувда ёмон эрийди, бу унга тўпланиш ва токсик таъсир кўрсатиш, айниқса мия ҳужайраларига, имкон беради.
Синдромни ташхислаш учун генетик мутацияларга таҳлил ўтказилади. У касаллик ривожланиши учун жавобгар UGT1A1 генида ўзгаришлар мавжудлигини аниқлаш имконини беради. Бу таҳлил тўғри даволашни танлаш ва асоратларнинг олдини олиш учун муҳим.
Яна
Молекулярно-генетическое исследование (ПЦР): ДНК-диагностика синдрома Жильбера. Метод полимеразной цепной реакции выявляет в биоматериале (венозная кровь) генетический материал (ДНК или РНК) возбудителя. Это высокочувствительный и специфичный способ прямого обнаружения инфекции, позволяющий выявить возбудителя даже при его малом количестве и на ранних стадиях, до появления антител.
ПЦР определяет именно присутствие возбудителя (а количественный вариант — его количество, вирусную нагрузку), что важно для диагностики и контроля лечения.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
Жилбер синдромининг клиник ва лаборатория кўринишлари кўрсатмалари;
Гепатотоксиклик келтириб чиқарадиган фармацевтик препаратларни қўллайдиган терапияни ишлаб чиқиш;
Иринотекан билан даволашда мумкин бўлган асоратлар.
Яна
Назначается при подозрении на соответствующую инфекцию, для её подтверждения и уточнения возбудителя, при скрининге (в том числе бессимптомных форм), для контроля эффективности лечения и оценки вирусной/бактериальной нагрузки в динамике, при планировании беременности и обследовании половых партнёров (для урогенитальных инфекций).
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Мусбат натижа қўзғатувчининг генетик материали аниқланганини билдиради — инфексия мавжудлиги (ташувчилик ёки фаол жараён); миқдорий натижа юкламани акс эттиради. Манфий натижа — ушбу намунада қўзғатувчи аниқланмаган.
Натижага материал олишнинг тўғрилиги ва вақти, таҳлилдан олдин антибиотиклар ва вирусга қарши дорилар қабул қилиниши (ёлғон манфий натижа бериши мумкин), намунанинг ифлосланиши, урогенитал намуналар учун — сикл фазаси, яқинда сийдик чиқариш, қинни ювиш ва жинсий алоқалар таъсир қилади. Натижа клиник манзара билан, зарур бўлганда серологик тестлар билан бирга баҳоланади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.