Фолат сикли генлари MTHFR, MTRR, MTR полиморфизмини текшириш (фетопласентар етишмовчиликка, асаб найчаси битмаслигига, аёлларда меёзда хромосомалар ажралмаслигига мойиллик)
Тавсиф
MTHFR, MTRR ва MTR генларидаги фолат сикли бузилишлари билан боғлиқ генетик ўзгаришларни ўрганиш онкологик ва юрак-қон томир касалликлари, шунингдек ҳомиладорлик даврида ҳомила нуқсонлари ривожланиш хавфини башорат қилиш учун муҳим. Бу генлардаги мутацияларга таҳлил ўтказиш турли патологияларга мойилликни аниқлаш ва ихтисослаштирилган даволаш зарурлигини белгилаш имконини беради.
MTHFR гени фолат кислотаси алмашинувида калит рол ўйнайдиган ферментни кодлайди. Бу геннинг мутациялари фермент фаоллигининг пасайишига олиб келиши мумкин, бу онкологик касалликларни ўз ичига олган ҳолда, турли патологияларнинг ривожланишига кўмаклашади. C.1286А > C мутацияси аминокислота қолдиғининг алмашинувига сабаб бўлади, бу фермент фаоллигига таъсир қилади.
MTRR гени оқсил синтези учун жавоб беради ва метил гуруҳини ташишда иштирок этади. Бу геннинг полиморфизми ҳомилада асаб найи ривожланиш хавфининг ошиши билан боғлиқ. MTRR ва MTHFR генларидаги турли полиморфизмлар бирикмаси бу хавфни қўшимча ошириши мумкин.
MTR гени метионин алмашинувида муҳим рол ўйнайди ва унинг мутациялари ҳомила ривожланишидаги қийинчиликларга олиб келиши мумкин. 2756 А > G полиморфизми ҳомилада Даун синдроми ривожланиш хавфининг ортиши билан боғлиқ. Бу полиморфизмнинг таъсири гомоцистеин даражаси ошганда кучаяди.
Яна
Иммунологическое исследование: Выявление дефектов фолатного цикла (гены MTHFR, MTR, MTRR). Анализ оценивает показатели работы иммунной системы — уровни иммуноглобулинов, факторов комплемента, аутоантител и других компонентов иммунитета. Эти показатели отражают активность иммунной защиты, наличие аллергических, аутоиммунных и воспалительных процессов, состояние при иммунодефицитах.
Тест помогает в диагностике аутоиммунных и иммунодефицитных состояний, аллергии и хронических воспалительных заболеваний.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
Гипергомоцистеинемиянинг мавжудлиги;
Нерв найи, юрак ёки урогенитал йўлнинг изоляцияланган нуқсонлари бор боланинг туғилиши;
Хромосома синдромлари бор боланинг туғилиши (ота-онасининг кариотипи нормал бўлганда);
Ота-онасида тромбоз ва/ёки юракнинг ишемик касаллиги мавжудлиги;
Маслаҳат олувчида тромбозлари ва/ёки YuIK бор I ва II даражали қариндошларининг мавжудлиги;
Ҳомиладорлик билан боғлиқ муаммолар, шу жумладан тушишлар ва бошқа асоратлар;
Ҳомиладорликка режали тайёргарлик зарурати;
Химиятерапияни қўллаш;
Оғиз орқали контрацептивлар ва гормонал ўрнини босувчи терапияни қўллаш.
Яна
Назначается при частых и рецидивирующих инфекциях, подозрении на иммунодефицит, при аутоиммунных и аллергических заболеваниях, хроническом воспалении, для оценки активности процесса и контроля иммуномодулирующей терапии.
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Иммунологик кўрсаткичларнинг ошиши ёки пасайиши иммунитетнинг тегишли бўғини фаоллашуви ёки сусайишини кўрсатади: ошиш кўпинча инфексиялар, аллергия ва аутоиммун жараёнлар билан бирга кечади, пасайиш — иммунотанқислик ҳолатлари билан. Изоҳлаш аниқ кўрсаткичга боғлиқ.
Натижага яқинда ўтказилган инфексиялар ва ваксинациялар, сурункали касалликларнинг қўзиши, иммуносупрессив, гормонал ва бошқа дорилар қабул қилиниши, стресс, ҳомиладорлик таъсир қилади. Иммунологик кўрсаткичлар бир-бири билан ва клиник манзара билан комплекс тарзда, кўпинча динамикада баҳоланади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.