1 бемор кариотипини таҳлил қилиш (хромосомалар сурати билан)
Тавсиф
Кариотип деб хромосомалар мажмуаси аталади. Бу ҳужайра ичидаги генетик материалнинг кўп қисмини ташийдиган тузилмалар. Текширув фақат ҳужайралар бўлиниши пайтида, хромосомаларни микроскоп билан кўриш мумкин бўлганда ўтказилади. Ҳар бир хромосома битта жуда узун ДНК молекуласидан иборат. Жами одам ҳужайраларида 23 жуфт хромосома бор. Уларнинг 22 жуфти эркаклар ва аёлларда бир хил, яна бир жуфти эса — жинсий хромосомалар. Хромосомаларнинг тузилиши, сони, жойлашувининг бузилиши аномалияларга олиб келади. Уларнинг айримлари оғир кўринишларга эга: ақлий заифлик, ички аъзолар ривожланиш нуқсонлари, одам ташқи кўринишининг ўзгариши. Бошқа хромосома ўзгаришлари минимал кўринишларга эга, бироқ соғлиқ билан муайян муаммолар, бепуштлик, эрта муддатда ҳомиладорликни йўқотиш ва ҳ.к. келтириб чиқариши мумкин. Кариотип таҳлили хромосомалар ҳолатини ўрганиш ва асосий мутацияларни аниқлаш имконини беради. Хромосомалар фотосурат қилинади, бир неча суратдан эса тизимлаштирилган кариотип яратилади. Ундаги хромосомалар энг йирикдан энг кичигигача рақамланган. Фотосуратда улар қисқа елкаларини юқорига қаратиб жойлаштирилади.
Яна
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Кўрсатмалар: кимга ва қачон топшириш керак
анамнезда ўлик туғилиш, болалардаги ривожланиш нуқсонлари, ҳомиладорликни йўқотиш;
бепуштлик;
IVF га тайёргарлик ёки табиий ҳомиладорликни режалаштиришда 35 дан ошган беморларни текшириш;
ҳомиладаги генетик аномалияларнинг ултратовуш ва биокимёвий белгилари;
болаларда: хромосома аномалияларининг клиник ва фенотипик белгилари, шу жумладан ривожланиш нуқсонлари, ақлий заифлик, жинсий дифференсиация бузилиши.
Яна
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Таҳлилга тайёргарлик
Қон венадан олинади. Эрталаб оч қоринга (8–12 соат очликдан кейин) ёки енгил овқатдан 3–4 соат ўтгач топшириш мақсадга мувофиқ; сув ичиш мумкин. Бир кун олдин ёғли овқат, алкогол, жадал жисмоний юклама ва стрессдан сақланинг, топширишдан олдин 10–15 дақиқа дам олинг. Қабул қилаётган дорилар ва биологик фаол қўшимчалар ҳақида шифокорга хабар беринг. Физиотерапия муолажалари, рентген ва бошқа асбобий текширувлардан кейин дарҳол топширманг.
Натижаларни талқин қилиш
Патоген вариант (мутация) аниқланиши ҳолатнинг ирсий табиатини ёки мойилликни тасдиқлайди; изланаётган вариантнинг йўқлиги тегишли хавфни камайтиради, бироқ касалликни ҳар доим ҳам тўлиқ истисно қилмайди, чунки унинг сабаби бошқа генлардаги ўзгаришлар бўлиши мумкин. Вариант ташувчилиги ҳар доим ҳам касаллик борлигини билдирмайди.
Генетик тест натижаси барқарор ва парҳез, турмуш тарзи, дори қабул қилиш, кун вақти ҳамда организм ҳолатига боғлиқ эмас. Унинг клиник аҳамияти оилавий анамнез, симптомлар ва бошқа текширувлар билан бирга баҳоланади; изоҳлаш ва тиббий-генетик маслаҳатни генетик шифокор амалга оширади.
Текширув натижалари ташхис эмас — талқинни даволовчи шифокор амалга оширади.