Майл ба рушди гипертонияи артериалӣ
Тавсиф
Таҳлили вариантҳои генетикӣ, ки бо хатари гипертензияи артериявӣ (АГ) алоқаманданд, дар генҳои ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 бо истифода аз усули ПЗР дар вақти воқеӣ гузаронида мешавад. АГ бо баландшавии дарозмуддати фишор дар артерияҳо тавсиф мешавад, ки метавонад ба оқибатҳои ҷиддӣ барои саломатӣ оварда расонад. Омӯзиши сабабҳои пайдоиши АГ-и мавҷуда имкон медиҳад хавфи инкишофи патология муайян карда шавад ва чораҳои зарурии профилактикӣ ва табобатӣ барои беҳтар кардани сифати зиндагии бемор андешида шаванд. Ошкор кардани тағйироти генетикӣ дар генҳое, ки системаи дилу рагҳоро танзим мекунанд, махсусан дар генҳои бо кори системаи ренин-ангиотензин алоқаманд, аҳамияти хосса дорад. Системаи ренин-ангиотензин (СРА) як қатор ферментҳо ва гормонҳоеро дар бар мегирад, ки фишори хун ва гомеостазро дар организм назорат мекунанд. Раванд аз табдили проренин ба шакли фаъоли ренин оғоз меёбад, ки ангиотензиногенро мебурад ва ангиотензини I-ро ташкил медиҳад. Сипас ангиотензини I-и ғайрифаъол тавассути ферменти ангиотензингардон (АПФ) ба ангиотензини II-и аз ҷиҳати биологӣ фаъол табдил меёбад.
Боз
Молекулярно-генетическое исследование: Предрасположенность к развитию артериальной гипертонии. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Нишондодҳо: ба кӣ ва кай супоридан
Бемориҳои дилу рагҳо;
Вайроншавии шадиди гардиши хун дар дил;
Мушкилот бо гардиши хуни мағзи сар;
Бемории гурда аз сабаби диабет;
Ташаккули тромб дар венаҳо;
Мушкилот бо кори ҳамроҳак дар занони ҳомиладор;
Вайроншавии ҷараёни хуни майда ва тонуси рагҳо;
Муайян кардани табобати беҳтарин ҳангоми фишори баланд;
Зарари тамокукашӣ.
Боз
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Омодагӣ ба таҳлил
Хун аз раг гирифта мешавад. Беҳтар аст субҳ бо меъдаи холӣ (пас аз 8–12 соат гуруснагӣ) ё 3–4 соат пас аз хӯроки сабук супорида шавад; нӯшидани об мумкин аст. Рӯзи пеш аз хӯроки серравған, машрубот, машқи вазнин ва фишори асаб худдорӣ кунед, пеш аз супоридан 10–15 дақиқа истироҳат кунед. Дар бораи доруҳо ва иловаҳои фаъоли биологие, ки қабул мекунед, ба духтур хабар диҳед. Фавран пас аз физиотерапия, рентген ва дигар таҳқиқоти асбобӣ насупоред.
Тафсири натиҷаҳо
Ошкор шудани варианти патогенӣ (мутатсия) табиати ирсии ҳолат ё майлро тасдиқ мекунад; набудани варианти ҷустуҷӯшаванда хатари дахлдорро паст мекунад, вале на ҳамеша бемориро пурра истисно мекунад, зеро сабаби он метавонад тағйирот дар генҳои дигар бошад. Интиқолдиҳандагии вариант на ҳамеша мавҷудияти бемориро ифода мекунад.
Натиҷаи тести генетикӣ устувор аст ва аз парҳез, тарзи ҳаёт, қабули дору, вақти шабонарӯз ва ҳолати организм вобаста нест. Аҳамияти клиникии он якҷоя бо анамнези оилавӣ, аломатҳо ва дигар муоинаҳо баҳо дода мешавад; шарҳдиҳӣ ва машварати тиббию генетикиро духтури генетик анҷом медиҳад.
Натиҷаҳои таҳқиқот ташхис нестанд — тафсирро духтури муолиҷакунанда мегузаронад.