Тадқиқи маҷмӯии мутатсияҳо дар генҳои JAK2, CALR, MPL
Тавсиф
Муоинаи маҷмӯии молекулавию генетикӣ ба ошкор кардани мутатсияҳои калидӣ дар генҳои JAK2 (V617F ва экзони 12), CALR (экзони 9) ва MPL (экзони 10) равона шудааст, ки бо варамҳои миелопролиферативӣ (МПН) алоқаманданд.
Ин муоина барои чӣ таъин мешавад?
Ташхис ва ташхиси дифференсиалӣ:
Политситемияи vera (политситемияи ҳақиқӣ)
Тромбоситемияи эссенсиалӣ
Миелофибрози аввалия
Шаклҳои дуюмдараҷаи бемориҳои миелопролиферативӣ
Гени JAK2
V617F – мутатсияи маъмултарин (95% ҳангоми политситемияи vera, 50–60% ҳангоми тромбоситемия ва миелофиброз).
Экзони 12 — мутатсияҳои нодир (ба политситемияи JAK2-манфӣ хосанд).
Гени CALR (экзони 9)
Инсерсияҳо/делетсияҳо — дар 20–30% беморони гирифтори тромбоситемияи эссенсиалӣ ва миелофибрози аввалия вомехӯранд (ҳангоми набудани JAK2 V617F).
Гени MPL (экзони 10)
Мутатсияҳо (W515K/L/A) — дар 3–5% беморони гирифтори МПН ошкор мешаванд (бештар ҳангоми тромбоситемия ва миелофиброз).
Боз
Молекулярно-генетическое исследование: Комплексное исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Нишондодҳо: ба кӣ ва кай супоридан
Ҳангоми мавҷудияти бемориҳои ирсӣ ё аломатҳои хос дар бемор ё хешовандони ӯ, ҳангоми банақшагирии ҳомиладорӣ ва барои баҳодиҳии хатар барои насл, ҳангоми ҳолатҳои клиникии нофаҳмо бо шубҳа ба сабаби генетикӣ, барои мушаххас кардани ташхис ва интихоби терапия, инчунин барои муоинаи каскадии хешовандони интиқолдиҳандаи варианти ошкоршуда тавсия дода мешавад.
Омодагӣ ба таҳлил
Хун аз раг гирифта мешавад. Беҳтар аст субҳ бо меъдаи холӣ (пас аз 8–12 соат гуруснагӣ) ё 3–4 соат пас аз хӯроки сабук супорида шавад; нӯшидани об мумкин аст. Рӯзи пеш аз хӯроки серравған, машрубот, машқи вазнин ва фишори асаб худдорӣ кунед, пеш аз супоридан 10–15 дақиқа истироҳат кунед. Дар бораи доруҳо ва иловаҳои фаъоли биологие, ки қабул мекунед, ба духтур хабар диҳед. Фавран пас аз физиотерапия, рентген ва дигар таҳқиқоти асбобӣ насупоред.
Тафсири натиҷаҳо
Ошкор шудани варианти патогенӣ (мутатсия) табиати ирсии ҳолат ё майлро тасдиқ мекунад; набудани варианти ҷустуҷӯшаванда хатари дахлдорро паст мекунад, вале на ҳамеша бемориро пурра истисно мекунад, зеро сабаби он метавонад тағйирот дар генҳои дигар бошад. Интиқолдиҳандагии вариант на ҳамеша мавҷудияти бемориро ифода мекунад.
Натиҷаи тести генетикӣ устувор аст ва аз парҳез, тарзи ҳаёт, қабули дору, вақти шабонарӯз ва ҳолати организм вобаста нест. Аҳамияти клиникии он якҷоя бо анамнези оилавӣ, аломатҳо ва дигар муоинаҳо баҳо дода мешавад; шарҳдиҳӣ ва машварати тиббию генетикиро духтури генетик анҷом медиҳад.
Натиҷаҳои таҳқиқот ташхис нестанд — тафсирро духтури муолиҷакунанда мегузаронад.