Таҳлили микроделетсияҳои хромосомаи Y ҳангоми азооспермия (омили AZF)
Тавсиф
Муоинаи молекулавию генетикӣ: Таҳлили микроделетсияҳои хромосомаи Y ҳангоми азооспермия (AZF-омил). Барои ошкор кардани тағйирот (мутатсияҳо, полиморфизмҳо) дар генҳои бо хусусиятҳои ирсӣ, бемориҳо ё майл ба онҳо алоқаманд, ДНК таҳлил карда мешавад. Маводи генетикӣ дар тӯли ҳаёт тағйир намеёбад, аз ин рӯ натиҷаи муоина доимӣ аст ва он як бор иҷро мешавад.
Тест кӯмак мекунад, ки табиати ирсии ҳолат тасдиқ ё истисно карда шавад, хатар барои бемор ва хешовандони ӯ баҳо дода шавад ва дар як қатор мавридҳо тактикаи шахсисозишуда интихоб гардад.
Нишондодҳо: ба кӣ ва кай супоридан
Ҳангоми мавҷудияти бемориҳои ирсӣ ё аломатҳои хос дар бемор ё хешовандони ӯ, ҳангоми банақшагирии ҳомиладорӣ ва барои баҳодиҳии хатар барои насл, ҳангоми ҳолатҳои клиникии нофаҳмо бо шубҳа ба сабаби генетикӣ, барои мушаххас кардани ташхис ва интихоби терапия, инчунин барои муоинаи каскадии хешовандони интиқолдиҳандаи варианти ошкоршуда тавсия дода мешавад.
Омодагӣ ба таҳлил
Хун аз раг гирифта мешавад. Беҳтар аст субҳ бо меъдаи холӣ (пас аз 8–12 соат гуруснагӣ) ё 3–4 соат пас аз хӯроки сабук супорида шавад; нӯшидани об мумкин аст. Рӯзи пеш аз хӯроки серравған, машрубот, машқи вазнин ва фишори асаб худдорӣ кунед, пеш аз супоридан 10–15 дақиқа истироҳат кунед. Дар бораи доруҳо ва иловаҳои фаъоли биологие, ки қабул мекунед, ба духтур хабар диҳед. Фавран пас аз физиотерапия, рентген ва дигар таҳқиқоти асбобӣ насупоред.
Тафсири натиҷаҳо
Ошкор шудани варианти патогенӣ (мутатсия) табиати ирсии ҳолат ё майлро тасдиқ мекунад; набудани варианти ҷустуҷӯшаванда хатари дахлдорро паст мекунад, вале на ҳамеша бемориро пурра истисно мекунад, зеро сабаби он метавонад тағйирот дар генҳои дигар бошад. Интиқолдиҳандагии вариант на ҳамеша мавҷудияти бемориро ифода мекунад.
Натиҷаи тести генетикӣ устувор аст ва аз парҳез, тарзи ҳаёт, қабули дору, вақти шабонарӯз ва ҳолати организм вобаста нест. Аҳамияти клиникии он якҷоя бо анамнези оилавӣ, аломатҳо ва дигар муоинаҳо баҳо дода мешавад; шарҳдиҳӣ ва машварати тиббию генетикиро духтури генетик анҷом медиҳад.
Натиҷаҳои таҳқиқот ташхис нестанд — тафсирро духтури муолиҷакунанда мегузаронад.