Таҳлили кариотипи 1 бемор (бо сурати хромосомаҳо)
Тавсиф
Кариотип маҷмӯи хромосомаҳоро меноманд. Инҳо сохторҳои дохили ҳуҷайра мебошанд, ки қисми зиёди маводи генетикиро дар бар мегиранд. Муоина танҳо ҳангоми тақсимшавии ҳуҷайраҳо, вақте ки хромосомаҳоро бо микроскоп дидан мумкин аст, гузаронида мешавад. Ҳар як хромосома аз як молекулаи хеле дарози ДНК иборат аст. Дар маҷмӯъ дар ҳуҷайраҳои инсон 23 ҷуфт хромосома вуҷуд дорад. Аз онҳо 22 ҷуфт дар мардон ва занон якхелаанд, боз як ҷуфт бошад — хромосомаҳои ҷинсӣ. Вайроншавии сохт, шумора, ҷойгиршавии хромосомаҳо ба аномалияҳо оварда мерасонад. Баъзеи онҳо зуҳуроти вазнин доранд: ақибмонии ақлӣ, нуқсонҳои инкишофи узвҳои дарунӣ, тағйири намуди зоҳирии инсон. Дигар тағйироти хромосомавӣ зуҳуроти ҳадди ақал доранд, вале метавонанд мушкилоти муайяни саломатӣ, нозоӣ, аз даст додани ҳомиладорӣ дар мӯҳлатҳои барвақт ва ғ. ба вуҷуд оранд. Таҳлили кариотип имкон медиҳад ҳолати хромосомаҳо омӯхта шавад ва мутатсияҳои асосӣ ошкор гарданд. Хромосомаҳоро аксбардорӣ мекунанд ва аз якчанд акс кариотипи мураттабшуда месозанд. Хромосомаҳо дар он аз калонтарин то хурдтарин рақамгузорӣ шудаанд. Дар акс онҳоро бо китфҳои кӯтоҳашон ба боло ҷойгир мекунанд.
Боз
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Нишондодҳо: ба кӣ ва кай супоридан
таваллуди мурда, нуқсонҳои инкишоф дар кӯдакон, гум кардани ҳомиладорӣ дар анамнез;
безуриётӣ;
муоинаи беморони аз 35 боло ҳангоми омодагӣ ба ЭКО ё банақшагирии ҳомиладории табиӣ;
аломатҳои ултрасадоӣ ва биохимиявии аномалияҳои генетикӣ дар ҳомила;
дар кӯдакон: аломатҳои клиникӣ ва фенотипии аномалияҳои хромосомӣ, аз ҷумла нуқсонҳои инкишоф, ақибмонии ақлӣ, вайроншавии дифференсиатсияи ҷинсӣ.
Боз
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Омодагӣ ба таҳлил
Хун аз раг гирифта мешавад. Беҳтар аст субҳ бо меъдаи холӣ (пас аз 8–12 соат гуруснагӣ) ё 3–4 соат пас аз хӯроки сабук супорида шавад; нӯшидани об мумкин аст. Рӯзи пеш аз хӯроки серравған, машрубот, машқи вазнин ва фишори асаб худдорӣ кунед, пеш аз супоридан 10–15 дақиқа истироҳат кунед. Дар бораи доруҳо ва иловаҳои фаъоли биологие, ки қабул мекунед, ба духтур хабар диҳед. Фавран пас аз физиотерапия, рентген ва дигар таҳқиқоти асбобӣ насупоред.
Тафсири натиҷаҳо
Ошкор шудани варианти патогенӣ (мутатсия) табиати ирсии ҳолат ё майлро тасдиқ мекунад; набудани варианти ҷустуҷӯшаванда хатари дахлдорро паст мекунад, вале на ҳамеша бемориро пурра истисно мекунад, зеро сабаби он метавонад тағйирот дар генҳои дигар бошад. Интиқолдиҳандагии вариант на ҳамеша мавҷудияти бемориро ифода мекунад.
Натиҷаи тести генетикӣ устувор аст ва аз парҳез, тарзи ҳаёт, қабули дору, вақти шабонарӯз ва ҳолати организм вобаста нест. Аҳамияти клиникии он якҷоя бо анамнези оилавӣ, аломатҳо ва дигар муоинаҳо баҳо дода мешавад; шарҳдиҳӣ ва машварати тиббию генетикиро духтури генетик анҷом медиҳад.
Натиҷаҳои таҳқиқот ташхис нестанд — тафсирро духтури муолиҷакунанда мегузаронад.