Муайянкунии мутатсияҳои марбут ба тобоварӣ ба табобати гепатити музмини С (ГМС) бо интерферон ва рибавирин (Интерлейкини 28В — IL28B)
Тавсиф
Таҳқиқоти охирин нишон доданд, ки омилҳои генетикӣ, аз ҷумла полиморфизми гени интерлейкини 28В, дар табобати гепатити С ва имкони сиҳатшавӣ нақши муҳим мебозанд. Интерлейкини 28В — интерферони пуриқтидори зидди вирусӣ, ки ба пахш кардани репликатсияи вируси гепатити С кӯмак мекунад. Муайян шудааст, ки генотипҳои муайян бо эҳтимоли 2 маротиба бештари пайдоиши посухи устувори вирусологӣ алоқаманданд.
Барои пешгӯии инкишофи гепатити С ду полиморфизми асосӣ васеъ истифода мешаванд: rs12979860 ва rs8099917. Генотипи интерлейкини 28В омили калидӣ ҳисобида мешавад, ки ба муваффақияти терапияи зидди вирусӣ таъсир мерасонад. Полиморфизмҳои rs12979860 бо гирифтани посух ба терапия алоқаманданд, дар ҳоле ки rs8099917 — бо набудани посух. Беморони дорои генотипҳои CC rs1297960 ва TT rs8099917 дар зиёда аз 70% ҳолатҳо дар табобат ба муваффақият мерасанд.
Идентификатсияи полиморфизми интерлейкини 28В имкон медиҳад эҳтимоли посухи устувори вирусологӣ бо дақиқии баланд пешгӯӣ карда шавад. Генотипҳои беҳтарин CC rs1297960 ва TT rs8099917 ҳисобида мешаванд. Генотипҳои дигар пешгӯии номутавозинро тахмин мекунанд.
Омӯзиши полиморфизми гени интерлейкини 28В дар якҷоягӣ бо дигар омилҳои пешгӯӣ фаҳмиши сироят ва самаранокии табобатро беҳтар мекунад. Ин қадами ҳалкунанда ба сӯи терапияи фардикунонидашудаи зидди вирусӣ мебошад, ки қодир аст вояи беҳтарин ва давомнокии терапияро муайян кунад.
Ду ивазшавии якнуклеотидӣ — C > T (rs12979860) ва T > G (rs8099917) — дар инкишофи гепатити C нақши назаррас мебозанд. Ҳангоми тартиб додани нақшаи табобат ва ташхиси хатар ба назар гирифтани ин омилҳо муҳим аст.
Боз
Молекулярно-генетическое исследование: Выявление мутаций, ассоциированных с устойчивостью к лечению хронического гепатита С (ХГС) Интерфероном и Рибавирином (Интерлейкин 28В-IL28B). Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Нишондодҳо: ба кӣ ва кай супоридан
Пешгӯии пешрафти беморӣ ва самаранокии табобат;
Интихоб байни интерферони муқаррарӣ ва пегилшуда, ки бо рибавирин якҷоя карда шудааст, барои мубориза бо гепатити музмини С;
Муайян кардани он, ки барои беморони дорои омилҳои иловагӣ, ки метавонанд истифодаи муваффақонаи табобати муқаррарии зиддивирусиро душвор созанд, терапияи сегонаро бо истифодаи ингибиторҳои протеазаи HCV интизор шудан лозим аст ё табобатро аз рӯи нақшаи стандартии курси дугонаи интерферон ва рибавирин оғоз кардан.
Боз
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Омодагӣ ба таҳлил
Хун аз раг гирифта мешавад. Беҳтар аст субҳ бо меъдаи холӣ (пас аз 8–12 соат гуруснагӣ) ё 3–4 соат пас аз хӯроки сабук супорида шавад; нӯшидани об мумкин аст. Рӯзи пеш аз хӯроки серравған, машрубот, машқи вазнин ва фишори асаб худдорӣ кунед, пеш аз супоридан 10–15 дақиқа истироҳат кунед. Дар бораи доруҳо ва иловаҳои фаъоли биологие, ки қабул мекунед, ба духтур хабар диҳед. Фавран пас аз физиотерапия, рентген ва дигар таҳқиқоти асбобӣ насупоред.
Тафсири натиҷаҳо
Ошкор шудани варианти патогенӣ (мутатсия) табиати ирсии ҳолат ё майлро тасдиқ мекунад; набудани варианти ҷустуҷӯшаванда хатари дахлдорро паст мекунад, вале на ҳамеша бемориро пурра истисно мекунад, зеро сабаби он метавонад тағйирот дар генҳои дигар бошад. Интиқолдиҳандагии вариант на ҳамеша мавҷудияти бемориро ифода мекунад.
Натиҷаи тести генетикӣ устувор аст ва аз парҳез, тарзи ҳаёт, қабули дору, вақти шабонарӯз ва ҳолати организм вобаста нест. Аҳамияти клиникии он якҷоя бо анамнези оилавӣ, аломатҳо ва дигар муоинаҳо баҳо дода мешавад; шарҳдиҳӣ ва машварати тиббию генетикиро духтури генетик анҷом медиҳад.
Натиҷаҳои таҳқиқот ташхис нестанд — тафсирро духтури муолиҷакунанда мегузаронад.