Онкологические заболевания, такие как рак молочной железы и рак яичников, являются одними из наиболее распространенных. Наличие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 существенно увеличивает вероятность развития этих видов рака: молочной железы — более чем в 5 раз, а яичников — в 10−28 раз. Средний возраст возникновения заболевания снижается до 25−30 лет, и с возрастом человека риск только возрастает.
Обнаружение случаев заболевания в семье часто указывает на наследственную природу рака и необходимость проведения генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют функцию защиты организма от повреждений ДНК, и их нарушение позволяет мутациям накапливаться, что ведет к онкологическим болезням, особенно раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, связанный с мутациями в генах BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и значительной лимфоидной инфильтрацией. Это исследование позволяет выявить наиболее распространенные генетические маркеры, которые составляют 85% всех наследственных форм рака молочной железы и яичников и указывают на повышенный риск заболевания.
Спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы, варьируется в разных странах. В России были обнаружены специфические для нашей страны мутации в генах BRCA1 и BRCA2. У пациенток с раком молочной железы и яичников были выявлены восемь специфических мутаций, включенных в комплексное генетическое исследование.
Хотя популяционная частота этих мутаций не превышает 1%, риск заболеть раком молочной железы или яичников среди женщин с генетической предрасположенностью достигает 80%.
Анализ может быть проведен в любом возрасте, и при выявлении нарушений лечение будет начато своевременно.
Для успешной борьбы с онкологическими заболеваниями важно выявить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников является веским аргументом для регулярного обследования с целью раннего выявления заболевания.
Факторы риска развития рака молочной железы:
— Курение
— Стресс, влияющий на иммунную систему
— Злоупотребление алкоголем
— Пролиферативные заболевания молочной железы
— Позднее наступление менопаузы
— Поздние роды
— Бесплодие
— Первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак
— Дефекты генов фолатного цикла (MTHFR)
— Лучевая терапия, особенно у женщин моложе 30 лет
— Ионизирующее облучение