ДНК-диагностика синдрома Жильбера
Описание
Синдром Жильбера (или семейная конституциональная гипербилирубинемия) — это нарушение в организме, которое приводит к умеренному повышению уровня несвязанного билирубина в крови из-за проблем с его перевозкой в клетках печени для последующего соединения с другими веществами. Это наследственное заболевание имеет доминантный тип наследования и может быть улучшено приемом определенных препаратов.
Самая частая форма этого состояния встречается у небольшого процента населения, преимущественно у европейцев, азиатов и африканцев. Оно проявляется в молодом возрасте и чаще диагностируется у мужчин.
Причиной данного синдрома являются сбои в биохимических процессах активации и транспортировки билирубина в клетках печени. Этот вид билирубина плохо растворим в воде, что позволяет ему накапливаться и проявлять токсическое действие, особенно на мозговые клетки.
Для диагностики синдрома производится анализ генетических мутаций. Он позволяет определить наличие изменений в гене UGT1A1, ответственном за развитие заболевания. Данный анализ важен для выбора правильного лечения и предупреждения осложнений.
Ещё
Молекулярно-генетическое исследование (ПЦР): ДНК-диагностика синдрома Жильбера. Метод полимеразной цепной реакции выявляет в биоматериале (венозная кровь) генетический материал (ДНК или РНК) возбудителя. Это высокочувствительный и специфичный способ прямого обнаружения инфекции, позволяющий выявить возбудителя даже при его малом количестве и на ранних стадиях, до появления антител.
ПЦР определяет именно присутствие возбудителя (а количественный вариант — его количество, вирусную нагрузку), что важно для диагностики и контроля лечения.
Показания: кому и когда сдавать
Показания клинического и лабораторного проявления синдрома Гилберта;
Разработка терапии с применением фармацевтических препаратов, вызывающих гепатотоксичность;
Потенциальные осложнения при лечении иринотеканом.
Ещё
Назначается при подозрении на соответствующую инфекцию, для её подтверждения и уточнения возбудителя, при скрининге (в том числе бессимптомных форм), для контроля эффективности лечения и оценки вирусной/бактериальной нагрузки в динамике, при планировании беременности и обследовании половых партнёров (для урогенитальных инфекций).
Подготовка к анализу
Кровь берут из вены. Желательно сдавать утром натощак (после 8–12 часов голодания) или через 3–4 часа после лёгкой еды; воду пить можно. Накануне избегайте обильной жирной пищи, алкоголя, интенсивных физических нагрузок и стресса, перед сдачей 10–15 минут отдохните. Сообщите врачу о принимаемых лекарствах и БАДах. Не сдавайте сразу после физиопроцедур, рентгена и других инструментальных исследований.
Интерпретация результатов
Положительный результат означает обнаружение генетического материала возбудителя — наличие инфекции (носительства или активного процесса); количественный результат отражает нагрузку. Отрицательный результат — возбудитель не обнаружен в данном образце.
На результат влияют правильность и время взятия материала, приём антибиотиков и противовирусных препаратов до анализа (могут давать ложноотрицательный результат), загрязнение пробы, для урогенитальных проб — фаза цикла, недавнее мочеиспускание, спринцевания и половые контакты. Результат оценивают вместе с клинической картиной и при необходимости серологическими тестами.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.