Отбасылық гиперхолестеринемия кезінде LDLR генін молекулалық-генетикалық зерттеу
Сипаттама
Отбасылық гиперхолестеринемия кезінде LDLR генін молекулалық-генетикалық зерттеу — тығыздығы төмен липопротеиндер рецепторы генінің (LDLR) мутацияларын анықтауға арналған ДНҚ талдауы. Бұл геннің ақауы — «жаман» холестерині (ЛПНП) күрт жоғарылаған және атеросклерозы ерте басталатын тұқым қуалайтын ауру — отбасылық гиперхолестеринемияның ең жиі себебі.
Тест жоғары холестериннің тұқым қуалайтын табиғатын растайды, бұл болжам, емдеуді таңдау және туыстарды тексеру үшін маңызды.
Көрсетілімдер: кімге және қашан тапсыру керек
Тұрақты жоғары ЛТӨЛ кезінде, әсіресе жас кезден бастап, науқаста немесе жақын туыстарында ерте жүрек-қантамыр аурулары болғанда (инфаркт, стенокардия), холестерин шөгінділері кезінде (ксантомалар, ксантелазмалар), отбасылық гиперхолестеринемия тарихы кезінде және мутация тасымалдаушысының туыстарын тексеру үшін ұсынылады.
Талдауға дайындық
Қан венадан алынады. Арнайы дайындық пен ашығу қажет емес, өйткені тамақтануға, дәріге және тәулік уақытына тәуелсіз ДНҚ талданады. Генетикалық тесттің нәтижесі өмір бойы сақталады және өзгермейді.
Нәтижелерді түсіндіру
LDLR генінде патогенді мутацияны анықтау отбасылық гиперхолестеринемияны растайды және жоғары холестеринді түсіндіреді; бұл ерте белсенді емдеуге және туыстарды каскадты тексеруге негіз. Бұл гендегі мутацияның болмауы ауруды толық жоққа шығармайды — себебі басқа гендердегі мутациялар болуы мүмкін (APOB, PCSK9).
Нәтиже тұрақты және диетаға, емдеуге және сыртқы факторларға тәуелді емес. Бірақ оның клиникалық маңызы липидтер деңгейімен, отбасылық анамнезбен және жүрек-қантамыр жүйесінің жағдайымен бірге бағаланады; түсіндіруді дәрігер-генетик немесе кардиолог жүргізеді.
Зерттеу нәтижелері диагноз емес — түсіндіруді емдеуші дәрігер жүргізеді.