Жильбер синдромының ДНҚ-диагностикасы
Сипаттама
Жильбер синдромы (немесе отбасылық конституциялық гипербилирубинемия) — бауыр жасушаларында билирубинді басқа заттармен кейінгі қосылу үшін тасымалдау проблемаларына байланысты қандағы байланыспаған билирубин деңгейінің қалыпты жоғарылауына әкелетін ағзадағы бұзылыс. Бұл тұқым қуалайтын ауру доминантты тұқым қуалау типіне ие және белгілі бір препараттарды қабылдау арқылы жақсартылуы мүмкін.
Бұл жағдайдың ең жиі түрі халықтың аз пайызында, негізінен еуропалықтарда, азиялықтарда және африкалықтарда кездеседі. Ол жас кезде көрінеді және ерлерде жиірек диагностикаланады.
Бұл синдромның себебі — бауыр жасушаларында билирубинді белсендіру мен тасымалдаудың биохимиялық процестеріндегі ақаулар. Билирубиннің бұл түрі суда нашар ериді, бұл оған жинақталуға және уытты әсер көрсетуге, әсіресе ми жасушаларына, мүмкіндік береді.
Синдромды диагностикалау үшін генетикалық мутацияларға талдау жүргізіледі. Ол аурудың дамуына жауапты UGT1A1 генінде өзгерістердің бар екенін анықтауға мүмкіндік береді. Бұл талдау дұрыс емдеуді таңдау және асқынулардың алдын алу үшін маңызды.
Тағы
Молекулярно-генетическое исследование (ПЦР): ДНК-диагностика синдрома Жильбера. Метод полимеразной цепной реакции выявляет в биоматериале (венозная кровь) генетический материал (ДНК или РНК) возбудителя. Это высокочувствительный и специфичный способ прямого обнаружения инфекции, позволяющий выявить возбудителя даже при его малом количестве и на ранних стадиях, до появления антител.
ПЦР определяет именно присутствие возбудителя (а количественный вариант — его количество, вирусную нагрузку), что важно для диагностики и контроля лечения.
Көрсетілімдер: кімге және қашан тапсыру керек
Жильбер синдромының клиникалық және зертханалық көріністерінің көрсетілімдері;
Гепатоуыттылық тудыратын фармацевтикалық препараттарды қолданатын терапияны әзірлеу;
Иринотеканмен емдеу кезіндегі ықтимал асқынулар.
Тағы
Назначается при подозрении на соответствующую инфекцию, для её подтверждения и уточнения возбудителя, при скрининге (в том числе бессимптомных форм), для контроля эффективности лечения и оценки вирусной/бактериальной нагрузки в динамике, при планировании беременности и обследовании половых партнёров (для урогенитальных инфекций).
Талдауға дайындық
Қан венадан алынады. Таңертең аш қарынға (8–12 сағат ашыққаннан кейін) немесе жеңіл тамақтан 3–4 сағат өткен соң тапсырған дұрыс; су ішуге болады. Алдыңғы күні майлы тағамнан, алкогольден, қарқынды дене жүктемесі мен күйзелістен аулақ болыңыз, тапсырар алдында 10–15 минут демалыңыз. Қабылдап жүрген дәрілер мен биологиялық белсенді қоспалар туралы дәрігерге айтыңыз. Физиоемшаралардан, рентгеннен және басқа аспаптық зерттеулерден кейін бірден тапсырмаңыз.
Нәтижелерді түсіндіру
Оң нәтиже қоздырғыштың генетикалық материалы анықталғанын білдіреді — инфекцияның болуы (тасымалдаушылық немесе белсенді процесс); сандық нәтиже жүктемені көрсетеді. Теріс нәтиже — бұл үлгіде қоздырғыш анықталмаған.
Нәтижеге материалды алудың дұрыстығы мен уақыты, талдауға дейін антибиотиктер мен вирусқа қарсы препараттарды қабылдау (жалған теріс нәтиже беруі мүмкін), сынаманың ластануы, урогениталды сынамалар үшін — цикл фазасы, жақында зәр шығару, шаю және жыныстық қатынастар әсер етеді. Нәтижені клиникалық көрініспен, қажет болғанда серологиялық тесттермен бірге бағалайды.
Зерттеу нәтижелері диагноз емес — түсіндіруді емдеуші дәрігер жүргізеді.