Фолат циклі гендерінің MTHFR, MTRR, MTR полиморфизмін зерттеу (фетоплацентарлық жетіспеушілікке, жүйке түтігінің бітпеуіне, әйелдерде мейозда хромосомалардың ажырамауына бейімділік)
Сипаттама
MTHFR, MTRR және MTR гендеріндегі фолат циклінің бұзылыстарымен байланысты генетикалық өзгерістерді зерттеу онкологиялық және жүрек-қантамыр ауруларының, сондай-ақ жүктілік кезінде ұрық ақауларының даму қаупін болжау үшін маңызды. Осы гендердегі мутацияларға талдау жүргізу түрлі патологияларға бейімділікті анықтауға және мамандандырылған емдеудің қажеттігін белгілеуге мүмкіндік береді.
MTHFR гені фолий қышқылы алмасуында түйінді рөл атқаратын ферментті кодтайды. Бұл геннің мутациялары ферменттің белсенділігінің төмендеуіне әкелуі мүмкін, бұл онкологиялық ауруларды қоса алғанда, түрлі патологиялардың дамуына ықпал етеді. C.1286А > C мутациясы амин қышқылы қалдығының алмасуын тудырады, бұл ферменттің белсенділігіне әсер етеді.
MTRR гені ақуыз синтезіне жауап береді және метил тобын тасымалдауға қатысады. Бұл геннің полиморфизмі ұрықта жүйке түтігінің даму қаупінің жоғарылауымен байланысты. MTRR және MTHFR гендеріндегі түрлі полиморфизмдердің үйлесімі бұл қауіпті қосымша арттыруы мүмкін.
MTR гені метионин алмасуында маңызды рөл атқарады және оның мутациялары ұрықтың дамуындағы қиындықтарға әкелуі мүмкін. 2756 А > G полиморфизмі ұрықта Даун синдромының даму қаупінің артуымен байланысты. Бұл полиморфизмнің әсері гомоцистеин деңгейі жоғарылағанда күшейеді.
Тағы
Иммунологическое исследование: Выявление дефектов фолатного цикла (гены MTHFR, MTR, MTRR). Анализ оценивает показатели работы иммунной системы — уровни иммуноглобулинов, факторов комплемента, аутоантител и других компонентов иммунитета. Эти показатели отражают активность иммунной защиты, наличие аллергических, аутоиммунных и воспалительных процессов, состояние при иммунодефицитах.
Тест помогает в диагностике аутоиммунных и иммунодефицитных состояний, аллергии и хронических воспалительных заболеваний.
Көрсетілімдер: кімге және қашан тапсыру керек
Гипергомоцистеинемияның болуы;
Жүйке түтігінің, жүректің немесе урогениталды жолдың оқшауланған ақаулары бар баланың тууы;
Хромосомалық синдромдары бар баланың тууы (ата-анасының кариотипі қалыпты болғанда);
Ата-анасында тромбоздың және/немесе жүректің ишемиялық ауруының болуы;
Кеңес алушыда тромбоздары және/немесе ЖИА бар I және II дәрежедегі туыстарының болуы;
Жүктілікпен байланысты мәселелер, соның ішінде түсіктер мен басқа асқынулар;
Жүктілікке жоспарлы дайындық қажеттілігі;
Химиотерапияны қолдану;
Ауызша контрацептивтерді және гормондық алмастырушы терапияны қолдану.
Тағы
Назначается при частых и рецидивирующих инфекциях, подозрении на иммунодефицит, при аутоиммунных и аллергических заболеваниях, хроническом воспалении, для оценки активности процесса и контроля иммуномодулирующей терапии.
Талдауға дайындық
Қан венадан алынады. Таңертең аш қарынға (8–12 сағат ашыққаннан кейін) немесе жеңіл тамақтан 3–4 сағат өткен соң тапсырған дұрыс; су ішуге болады. Алдыңғы күні майлы тағамнан, алкогольден, қарқынды дене жүктемесі мен күйзелістен аулақ болыңыз, тапсырар алдында 10–15 минут демалыңыз. Қабылдап жүрген дәрілер мен биологиялық белсенді қоспалар туралы дәрігерге айтыңыз. Физиоемшаралардан, рентгеннен және басқа аспаптық зерттеулерден кейін бірден тапсырмаңыз.
Нәтижелерді түсіндіру
Иммунологиялық көрсеткіштердің жоғарылауы немесе төмендеуі иммунитеттің тиісті буынының белсенуін немесе әлсіреуін көрсетеді: жоғарылау көбіне инфекциялармен, аллергиямен және аутоиммундық процестермен қатар жүреді, төмендеу — иммунотапшылық жағдайларымен. Түсіндіру нақты көрсеткішке байланысты.
Нәтижеге жақындағы инфекциялар мен вакцинациялар, созылмалы аурулардың асқынуы, иммуносупрессивті, гормональды және басқа препараттарды қабылдау, стресс, жүктілік әсер етеді. Иммунологиялық көрсеткіштерді бір-бірімен және клиникалық көрініспен кешенді түрде, жиі динамикада бағалайды.
Зерттеу нәтижелері диагноз емес — түсіндіруді емдеуші дәрігер жүргізеді.