1 пациенттің кариотипін талдау (хромосомалардың фотосуретімен)
Сипаттама
Кариотип деп хромосомалар жиынтығын атайды. Бұл жасуша ішіндегі генетикалық материалдың көп бөлігін тасымалдайтын құрылымдар. Зерттеу тек жасушалар бөліну кезінде, хромосомаларды микроскоппен көруге болатын кезде жүргізіледі. Әрбір хромосома бір өте ұзын ДНҚ молекуласынан тұрады. Барлығы адам жасушаларында 23 жұп хромосома бар. Олардың 22 жұбы ерлер мен әйелдерде бірдей, ал тағы бір жұбы — жыныстық хромосомалар. Хромосомалардың құрылымының, санының, орналасуының бұзылуы аномалияларға әкеледі. Олардың кейбірінің ауыр көріністері бар: ақыл-ой кемістігі, ішкі ағзалардың даму ақаулары, адам сыртқы келбетінің өзгеруі. Басқа хромосомалық өзгерістердің көріністері ең аз, бірақ денсаулықпен белгілі бір проблемаларды, бедеулікті, ерте мерзімде жүктілікті жоғалтуды және т.б. тудыруы мүмкін. Кариотип талдауы хромосомалардың жағдайын зерттеуге және негізгі мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді. Хромосомаларды фотоға түсіреді, ал бірнеше суреттен жүйеленген кариотип жасайды. Ондағы хромосомалар ең ірісінен ең кішісіне дейін нөмірленген. Фотода оларды қысқа иықтарын жоғары қаратып орналастырады.
Тағы
Молекулярно-генетическое исследование: Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента. Анализируется ДНК для выявления изменений (мутаций, полиморфизмов) в генах, связанных с наследственными особенностями, заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому результат исследования постоянный и выполняется однократно.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния, оценить риск для пациента и его родственников и в ряде случаев подобрать персонализированную тактику.
Көрсетілімдер: кімге және қашан тапсыру керек
анамнезде өлі туу, балалардағы даму ақаулары, жүктілікті жоғалту;
бедеулік;
ЭКО-ға дайындық немесе табиғи жүктілікті жоспарлау кезінде 35-тен асқан науқастарды тексеру;
ұрықтағы генетикалық аномалиялардың ультрадыбыстық және биохимиялық белгілері;
балаларда: хромосомалық аномалиялардың клиникалық және фенотиптік белгілері, соның ішінде даму ақаулары, ақыл-ой кемістігі, жыныстық дифференциацияның бұзылуы.
Тағы
Рекомендуется при наличии у пациента или его родственников наследственных заболеваний или характерных признаков, при планировании беременности и для оценки риска для потомства, при необъяснимых клинических состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза и подбора терапии, а также для каскадного обследования родственников носителя выявленного варианта.
Талдауға дайындық
Қан венадан алынады. Таңертең аш қарынға (8–12 сағат ашыққаннан кейін) немесе жеңіл тамақтан 3–4 сағат өткен соң тапсырған дұрыс; су ішуге болады. Алдыңғы күні майлы тағамнан, алкогольден, қарқынды дене жүктемесі мен күйзелістен аулақ болыңыз, тапсырар алдында 10–15 минут демалыңыз. Қабылдап жүрген дәрілер мен биологиялық белсенді қоспалар туралы дәрігерге айтыңыз. Физиоемшаралардан, рентгеннен және басқа аспаптық зерттеулерден кейін бірден тапсырмаңыз.
Нәтижелерді түсіндіру
Патогендік нұсқаның (мутацияның) анықталуы жағдайдың тұқым қуалайтын табиғатын немесе бейімділікті растайды; ізделген нұсқаның болмауы тиісті қауіпті төмендетеді, бірақ ауруды әрқашан толық жоққа шығармайды, өйткені оның себебі басқа гендердегі өзгерістер болуы мүмкін. Нұсқаны тасымалдаушылық әрқашан аурудың бар екенін білдірмейді.
Генетикалық тесттің нәтижесі тұрақты және диетаға, өмір салтына, дәрі қабылдауға, тәулік уақытына және ағзаның жағдайына байланысты емес. Оның клиникалық маңызын отбасылық анамнезбен, симптомдармен және басқа тексерулермен бірге бағалайды; түсіндіруді және медициналық-генетикалық кеңес беруді генетик дәрігер жүргізеді.
Зерттеу нәтижелері диагноз емес — түсіндіруді емдеуші дәрігер жүргізеді.