Молекулярно-генетическое исследование гена LDLR при семейной гиперхолестеринемии
Описание
Молекулярно-генетическое исследование гена LDLR при семейной гиперхолестеринемии — анализ ДНК для выявления мутаций в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR). Дефект этого гена — самая частая причина семейной гиперхолестеринемии, наследственного заболевания с резко повышенным «плохим» холестерином (ЛПНП) и ранним атеросклерозом.
Тест подтверждает наследственную природу высокого холестерина, что важно для прогноза, выбора лечения и обследования родственников.
Показания: кому и когда сдавать
Рекомендуется при стойко высоком ЛПНП, особенно с молодого возраста, при ранних сердечно-сосудистых заболеваниях (инфаркт, стенокардия) у пациента или близких родственников, при холестериновых отложениях (ксантомы, ксантелазмы), при семейной истории гиперхолестеринемии и для обследования родственников носителя мутации.
Подготовка к анализу
Берётся кровь из вены. Специальной подготовки и голодания не требуется, поскольку анализируется ДНК, которая не зависит от приёма пищи, лекарств и времени суток. Результат генетического теста пожизненный и не меняется.
Интерпретация результатов
Выявление патогенной мутации в гене LDLR подтверждает семейную гиперхолестеринемию и объясняет высокий холестерин; это основание для раннего активного лечения и каскадного обследования родственников. Отсутствие мутации в этом гене не исключает болезнь полностью — причиной могут быть мутации в других генах (APOB, PCSK9).
Результат стабилен и не зависит от диеты, лечения и внешних факторов. Но его клиническое значение оценивают вместе с уровнем липидов, семейным анамнезом и состоянием сердечно-сосудистой системы; интерпретацию проводит врач-генетик или кардиолог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.